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1.
Variants of uncertain significance in newborn screening disorders: implications for large-scale genomic sequencing.
Genet Med
; 19(1): 77-82, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27308838
2.
Detection limit of intragenic deletions with targeted array comparative genomic hybridization.
BMC Genet
; 14: 116, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24304607
3.
Parent-of-origin testing for 15q11-q13 gains by quantitative DNA methylation analysis.
J Mol Diagn
; 14(3): 192-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22426236
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