Detalles de la búsqueda
1.
A weakened interface in the P182L variant of HSP27 associated with severe Charcot-Marie-Tooth neuropathy causes aberrant binding to interacting proteins.
EMBO J
; 40(8): e103811, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33644875
2.
Downregulation of PMP22 ameliorates myelin defects in iPSC-derived human organoid cultures of CMT1A.
Brain
; 146(7): 2885-2896, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36511878
3.
Heterozygous variants in CTR9, which encodes a major component of the PAF1 complex, are associated with a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(7): 1583-1591, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499524
4.
Induced pluripotent stem cell-derived motor neurons of CMT type 2 patients reveal progressive mitochondrial dysfunction.
Brain
; 144(8): 2471-2485, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34128983
5.
Sensory neuropathy-causing mutations in ATL3 affect ER-mitochondria contact sites and impair axonal mitochondrial distribution.
Hum Mol Genet
; 28(4): 615-627, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30339187
6.
Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy.
Brain
; 142(9): 2605-2616, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31332438
7.
A knock-in/knock-out mouse model of HSPB8-associated distal hereditary motor neuropathy and myopathy reveals toxic gain-of-function of mutant Hspb8.
Acta Neuropathol
; 135(1): 131-148, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28780615
8.
Loss-of-function mutations in the ATP13A2/PARK9 gene cause complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78).
Brain
; 140(2): 287-305, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28137957
9.
Molecular defects in the motor adaptor BICD2 cause proximal spinal muscular atrophy with autosomal-dominant inheritance.
Am J Hum Genet
; 92(6): 955-64, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664119
10.
Mitochondria-associated membranes as hubs for neurodegeneration.
Acta Neuropathol
; 131(4): 505-23, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26744348
11.
Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia.
Brain
; 138(Pt 11): 3238-50, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26384929
12.
Human Rab7 mutation mimics features of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2B in Drosophila.
Neurobiol Dis
; 65: 211-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24521780
13.
CMT-associated mutations in glycyl- and tyrosyl-tRNA synthetases exhibit similar pattern of toxicity and share common genetic modifiers in Drosophila.
Neurobiol Dis
; 68: 180-9, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24807208
14.
Regulation of human microglial gene expression and function via RNAase-H active antisense oligonucleotides in vivo in Alzheimer's disease.
Mol Neurodegener
; 19(1): 37, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38654375
15.
Diffusion kurtosis imaging to detect amyloidosis in an APP/PS1 mouse model for Alzheimer's disease.
Magn Reson Med
; 69(4): 1115-21, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23494926
16.
Charcot-Marie-Tooth causing HSPB1 mutations increase Cdk5-mediated phosphorylation of neurofilaments.
Acta Neuropathol
; 126(1): 93-108, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23728742
17.
Small heat shock proteins operate as molecular chaperones in the mitochondrial intermembrane space.
Nat Cell Biol
; 25(3): 467-480, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36690850
18.
HSPB8 frameshift mutant aggregates weaken chaperone-assisted selective autophagy in neuromyopathies.
Autophagy
; 19(8): 2217-2239, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36854646
19.
Tyrosyl-tRNA synthetase has a noncanonical function in actin bundling.
Nat Commun
; 14(1): 999, 2023 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36890170
20.
Small heat-shock protein HSPB1 mutants stabilize microtubules in Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
J Neurosci
; 31(43): 15320-8, 2011 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22031878