Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and functional analyses demonstrate a role for abnormal glycinergic signaling in autism.
Mol Psychiatry
; 21(7): 936-45, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26370147
2.
Treatment with Interleukin-7 Restores Host Defense against Pneumocystis in CD4+ T-Lymphocyte-Depleted Mice.
Infect Immun
; 84(1): 108-19, 2016 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26483405
3.
[Schooling of patients exhibiting Autism Spectrum Disorders without mental retardation]. / La scolarisation des patients atteints par des troubles du spectre autistique sans retard mental.
Encephale
; 41(6): 499-506, 2015 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26358485
4.
What clinical characteristics of children with autism influence their inclusion in regular classrooms?
J Intellect Disabil Res
; 52(10): 855-63, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18627431
5.
Germ-line deletion involving the INK4 locus in familial proneness to melanoma and nervous system tumors.
Cancer Res
; 58(11): 2298-303, 1998 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9622062
6.
A novel mutation in the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene promotes skipping of two exons by preventing exon definition.
J Mol Biol
; 307(5): 1261-70, 2001 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11292340
7.
Exclusion of allelism of Noonan syndrome and neurofibromatosis-type 1 in a large family with Noonan syndrome-neurofibromatosis association.
Am J Med Genet
; 66(3): 347-55, 1996 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8985499
8.
Novel recurrent nonsense mutation causing neurofibromatosis type 1 (NF1) in a family segregating both NF1 and Noonan syndrome.
Am J Med Genet
; 75(3): 265-72, 1998 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9475595
9.
Misdiagnosis revealed by genetic linkage analysis in a family with Wilson disease.
Neurology
; 46(5): 1485-6, 1996 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8628510
10.
[Autism announcement at consultation is a therapeutic step]. / La consultation d'annonce de l'autisme: un acte thérapeutique à part entière.
Arch Pediatr
; 17(6): 647-8, 2010 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20654823
11.
Myotonic dystrophy protein kinase gene expression in skeletal muscle from congenitally affected infants.
Ann Genet
; 40(3): 169-74, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9401107
12.
Microsatellite in the beta-tubulin gene of Toxoplasma gondii as a new genetic marker for use in direct screening of amniotic fluids.
J Clin Microbiol
; 35(10): 2542-5, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9316904
13.
Familial aggregation of malignant melanoma/dysplastic naevi and tumours of the nervous system: an original syndrome of tumour proneness.
Ann Genet
; 40(2): 78-91, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9259954
14.
Echinococcus multilocularis: microsatellite polymorphism in U1 snRNA genes.
Exp Parasitol
; 82(3): 324-8, 1996 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8631384
15.
Tandem duplication within the neurofibromatosis type 1 gene (NF1) and reciprocal t(15;16)(q26.3;q12.1) translocation in familial association of NF1 with intestinal neuronal dysplasia type B (IND B)
J Med Genet
; 37(2): 146-50, 2000 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10712107
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