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1.
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings.
Clin Genet
; 100(5): 563-572, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346503
2.
Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia.
Genes Nutr
; 18(1): 10, 2023 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280548
3.
Bone metabolism in patients with type 1 neurofibromatosis: key role of sun exposure and physical activity.
Sci Rep
; 12(1): 4368, 2022 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35288591
4.
The SGLT2-inhibitor dapagliflozin improves neutropenia and neutrophil dysfunction in a mouse model of the inherited metabolic disorder GSDIb.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100813, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34712576
5.
RASopathies and hemostatic abnormalities: key role of platelet dysfunction.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 499, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34857025
6.
Isoform-specific NF1 mRNA levels correlate with disease severity in Neurofibromatosis type 1.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 261, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730495
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