Detalles de la búsqueda
1.
COG1-congenital disorders of glycosylation: Milder presentation and review.
Clin Genet
; 100(3): 318-323, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960418
2.
Mass spectrometry glycophenotype characterization of ALG2-CDG in Argentinean patients with a new genetic variant in homozygosis.
Glycoconj J
; 38(2): 191-200, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33644825
3.
Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1333-1348, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681751
4.
Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: case studies and pitfalls.
Pediatr Res
; 84(6): 837-841, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397276
5.
Encephalopathy caused by novel mutations in the CMP-sialic acid transporter, SLC35A1.
Am J Med Genet A
; 173(11): 2906-2911, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28856833
6.
MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II.
PLoS Genet
; 9(12): e1003989, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24348268
7.
Clinical and Genetic Analysis of Multiple Osteochondromas in A Cohort of Argentine Patients.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360300
8.
Identification and functional analyses of CBS alleles in Spanish and Argentinian homocystinuric patients.
Hum Mutat
; 32(7): 835-42, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21520339
9.
Multiple osteochondromas: mutation update and description of the multiple osteochondromas mutation database (MOdb).
Hum Mutat
; 30(12): 1620-7, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19810120
10.
Erratum to: The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America.
J Hum Genet
; 52(4): 388-389, 2007 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033511
11.
A CBS haplotype and a polymorphism at the MSR gene are associated with cardiovascular disease in a Spanish case-control study.
Clin Biochem
; 40(12): 864-8, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17553479
12.
Functional assays testing pathogenicity of 14 cystathionine-beta synthase mutations.
Hum Mutat
; 27(2): 211, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16429402
13.
[Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses]. / Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria.
Arch Argent Pediatr
; 113(2): e109-12, 2015 Apr.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25727835
14.
Regulation of phosphatidylinositol-4,5-biphosphate bound to the bovine cardiac Na+/Ca2+ exchanger.
Ann N Y Acad Sci
; 976: 288-99, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12502572
15.
Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria / Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses
Arch. argent. pediatr
; 113(2): e109-e112, abr. 2015. ilus, graf, tab
Artículo
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| LILACS, BINACIS | ID: lil-750456
16.
Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria / Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses
Arch. argent. pediatr
; 113(2): e109-e112, abr. 2015. ilus, graf, tab
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| BINACIS | ID: bin-134142
17.
ATP stimulation of Na+/Ca2+ exchanger in bovine brain membrane vesicles is similar to that of the heart and independent of ionic strength of assay or preparation.
Ann N Y Acad Sci
; 976: 418-20, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12502590
18.
A novel nonsense mutation of the EXT1 gene in an Argentinian patient with multiple hereditary exostoses: a case report.
J Bone Joint Surg Am
; 94(11): e76, 2012 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22637216
19.
The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America.
J Hum Genet
; 51(4): 305-313, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16479318
20.
MgATP and phosphoinositides activate Na(+)/Ca(2+) exchange in bovine brain vesicles. Comparison with other Na(+)/Ca(2+) exchangers.
Pflugers Arch
; 444(5): 677-84, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12194022