Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing identified rare recurrent copy number variants and hereditary breast cancer susceptibility.
PLoS Genet
; 19(8): e1010889, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578974
2.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
3.
Common and rare variants in patients with early onset drusen maculopathy.
Clin Genet
; 102(5): 414-423, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053979
4.
Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19.
JAMA
; 324(7): 663-673, 2020 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32706371
5.
Whole-Exome Sequencing Identifies Biallelic IDH3A Variants as a Cause of Retinitis Pigmentosa Accompanied by Pseudocoloboma.
Ophthalmology
; 124(7): 992-1003, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28412069
6.
Early detection of active Human CytomegaloVirus (hCMV) infection in pregnant women using data generated for noninvasive fetal aneuploidy testing.
EBioMedicine
; 100: 104983, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38365322
7.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746462
8.
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
Biomolecules
; 14(3)2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540785
9.
Exome sequencing identifies novel genes and variants in patients with Hirschsprung disease.
J Pediatr Surg
; 58(4): 723-728, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586783
10.
CRISPR-Cas9 correction of a nonsense mutation in LCA5 rescues lebercilin expression and localization in human retinal organoids.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 29: 522-531, 2023 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37305852
11.
Identification of Rare Variants Involved in High Myopia Unraveled by Whole Genome Sequencing.
Ophthalmol Sci
; 3(4): 100303, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37250922
12.
Patient-derived glioblastoma organoids reflect tumor heterogeneity and treatment sensitivity.
Neurooncol Adv
; 5(1): vdad152, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38130902
13.
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction.
HGG Adv
; 4(2): 100181, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36785559
14.
Identification of a novel nonsense mutation in RP1 that causes autosomal recessive retinitis pigmentosa in an Indonesian family.
Mol Vis
; 18: 2411-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23077400
15.
Scrutinizing pathogenicity of the USH2A c.2276 G > T; p.(Cys759Phe) variant.
NPJ Genom Med
; 7(1): 37, 2022 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35672333
16.
Molecular genetic analysis of retinitis pigmentosa in Indonesia using genome-wide homozygosity mapping.
Mol Vis
; 17: 3013-24, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22128245
17.
Whole genome sequencing and in vitro splice assays reveal genetic causes for inherited retinal diseases.
NPJ Genom Med
; 6(1): 97, 2021 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34795310
18.
Late-Onset Stargardt Disease Due to Mild, Deep-Intronic ABCA4 Alleles.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(13): 4249-4256, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618761
19.
Identification of Inherited Retinal Disease-Associated Genetic Variants in 11 Candidate Genes.
Genes (Basel)
; 9(1)2018 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29320387
20.
Wnt genes in colonic polyposis predisposition.
Genes Dis
; 10(3): 753-757, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37396538