Detalles de la búsqueda
1.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
2.
Whole-Exome Sequencing Identifies Biallelic IDH3A Variants as a Cause of Retinitis Pigmentosa Accompanied by Pseudocoloboma.
Ophthalmology
; 124(7): 992-1003, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28412069
3.
CRISPR-Cas9 correction of a nonsense mutation in LCA5 rescues lebercilin expression and localization in human retinal organoids.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 29: 522-531, 2023 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37305852
4.
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction.
HGG Adv
; 4(2): 100181, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36785559
5.
Identification of a novel nonsense mutation in RP1 that causes autosomal recessive retinitis pigmentosa in an Indonesian family.
Mol Vis
; 18: 2411-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23077400
6.
Scrutinizing pathogenicity of the USH2A c.2276 G > T; p.(Cys759Phe) variant.
NPJ Genom Med
; 7(1): 37, 2022 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35672333
7.
Molecular genetic analysis of retinitis pigmentosa in Indonesia using genome-wide homozygosity mapping.
Mol Vis
; 17: 3013-24, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22128245
8.
Whole genome sequencing and in vitro splice assays reveal genetic causes for inherited retinal diseases.
NPJ Genom Med
; 6(1): 97, 2021 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34795310
9.
Late-Onset Stargardt Disease Due to Mild, Deep-Intronic ABCA4 Alleles.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(13): 4249-4256, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618761
10.
Identification of Inherited Retinal Disease-Associated Genetic Variants in 11 Candidate Genes.
Genes (Basel)
; 9(1)2018 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29320387
11.
Comprehensive genotyping reveals RPE65 as the most frequently mutated gene in Leber congenital amaurosis in Denmark.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 1071-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26626312
12.
Mutations in AGBL5, Encoding α-Tubulin Deglutamylase, Are Associated With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 57(14): 6180-6187, 2016 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27842159
13.
The pros and cons of vertebrate animal models for functional and therapeutic research on inherited retinal dystrophies.
Prog Retin Eye Res
; 48: 137-59, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25936606
14.
Novel insights into the molecular pathogenesis of CYP4V2-associated Bietti's retinal dystrophy.
Mol Genet Genomic Med
; 3(1): 14-29, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25629076
15.
Author Response: Penetrance of the ABCA4 p.Asn1868Ile Allele in Stargardt Disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(13): 5566-5568, 2018 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30480704
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