Detalles de la búsqueda
1.
Dissecting genetic architecture of rare dystonia: genetic, molecular and clinical insights.
J Med Genet
; 61(5): 443-451, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458754
2.
Genotype-Phenotype correlations of SCARB2 associated clinical presentation: a case report and in-depth literature review.
BMC Neurol
; 22(1): 122, 2022 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346091
3.
HPCA confirmed as a genetic cause of DYT2-like dystonia phenotype.
Mov Disord
; 33(8): 1354-1358, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30145809
4.
Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia.
Brain
; 140(6): 1561-1578, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28459997
5.
A multi-omics dataset for the analysis of frontotemporal dementia genetic subtypes.
Sci Data
; 10(1): 849, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38040703
6.
Biallelic variants in TSPOAP1, encoding the active-zone protein RIMBP1, cause autosomal recessive dystonia.
J Clin Invest
; 131(7)2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33539324
7.
Pallidal Deep Brain Stimulation Improves HPCA-Linked (DYT 2) Dystonia.
Mov Disord Clin Pract
; 11(2): 184-187, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386491
8.
Role of LRRK2 and SNCA in autosomal dominant Parkinson's disease in Turkey.
Parkinsonism Relat Disord
; 48: 34-39, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29248340
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