Detalles de la búsqueda
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Clinical spectrum, biochemical profile and disease progression of Kennedy disease in an Indian cohort.
Intern Med J
; 54(3): 455-460, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578398
2.
Megaconial congenital muscular dystrophy secondary to novel CHKB mutations resemble atypical Rett syndrome.
J Hum Genet
; 66(8): 813-823, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33712684
3.
A large series of immunohistochemically confirmed cases of congenital muscular dystrophy seen over a period of one decade.
Neurol India
; 61(5): 481-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24262449
4.
Audiovestibular Dysfunction in Siblings with Charcot-Marie-Tooth Disease 4F: A Case Series.
J Am Acad Audiol
; 32(9): 616-624, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35176805
5.
Utility of Immunohistochemistry and Western Blot in Profiling Clinically Suspected Cases of Congenital Muscular Dystrophy.
Ann Indian Acad Neurol
; 24(2): 198-203, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34220063
6.
Lead Encephalopathy with Distinctive Brain Magnetic Resonance Imaging Findings.
Neurol India
; 69(5): 1421-1423, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34747830
7.
Anti-N-methyl-D-aspartate-receptor Encephalitis as a Harbinger of Pediatric HIV Infection.
J Pediatr Neurosci
; 16(4): 327-331, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36531771
8.
A Dominant C150Y Mutation in FHL1 Induces Structural Alterations in LIM2 Domain Causing Protein Aggregation In Human and Drosophila Indirect Flight Muscles.
J Mol Neurosci
; 71(11): 2324-2335, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33515430
9.
A Novel L1 Linker Mutation in DES Resulted in Total Absence of Protein.
J Mol Neurosci
; 71(12): 2468-2473, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34106405
10.
Tubular aggregate myopathy: a phenotypic spectrum and morphological study.
Neurol India
; 58(5): 747-51, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21045502
11.
Palliative Care Needs and Care Giver Burden in Neurodegenerative Diseases: A Cross Sectional Study.
Ann Indian Acad Neurol
; 23(3): 313-317, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32606518
12.
Central motor conduction in brachial monomelic amyotrophy.
Neurol India
; 56(4): 438-43, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19127039
13.
Detection of Dysferlin Gene Pathogenic Variants in the Indian Population in Patients Predicted to have a Dysferlinopathy Using a Blood-based Monocyte Assay and Clinical Algorithm: A Model for Accurate and Cost-effective Diagnosis.
Ann Indian Acad Neurol
; 20(3): 302-308, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28904466
14.
Cryptococal Meningitis Presenting as Acute Cerebellar Syndrome.
Ann Indian Acad Neurol
; 24(6): 983-984, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35359532
15.
Nemaline Rod/Cap Myopathy Due to Novel Homozygous MYPN Mutations: The First Report from South Asia and Comprehensive Literature Review
Journal of Clinical Neurology
; : 409-418, 2021.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-899140
16.
Nemaline Rod/Cap Myopathy Due to Novel Homozygous MYPN Mutations: The First Report from South Asia and Comprehensive Literature Review
Journal of Clinical Neurology
; : 409-418, 2021.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-891436
17.
Familial monomelic amyotrophy (Hirayama disease): two brothers with classical flexion induced dynamic changes of the cervical dural sac.
Neurol India
; 57(6): 810-2, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20139521
18.
Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy Confirmed by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification: Genotype-Phenotype Correlation in a Large Cohort
Journal of Clinical Neurology
; : 91-97, 2017.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-154741
19.
Identification of Ganglion cyst causing suprascapular nerve neuropathy by high resolution neurosonography
Neurology Asia
; : 381-383, 2016.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-625557
20.
Central motor conduction in brachial monomelic amyotrophy.
Neurol India
; 2008 Oct-Dec; 56(4): 438-43
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-121651
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