Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 108(5): 929-941, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811806
2.
High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing.
Hum Mutat
; 43(12): 2130-2140, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251260
3.
Identification of known and unknown genes associated with mitral valve prolapse using an exome slice methodology.
J Med Genet
; 57(12): 843-850, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277046
4.
The prevalence of genetic diagnoses in fetuses with severe congenital heart defects.
Genet Med
; 22(7): 1206-1214, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32341573
5.
From diagnostic yield to clinical impact: a pilot study on the implementation of prenatal exome sequencing in routine care.
Genet Med
; 21(10): 2303-2310, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30918357
6.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287924
7.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464259
8.
The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families.
Genet Med
; 19(1): 45-52, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27195816
9.
Response to Thibodeau and Langlois.
Genet Med
; 23(1): 244-245, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980862
10.
Atypical Progeria Primarily Manifesting as Premature Cardiac Valvular Disease Segregates with LMNA-Gene Variants.
J Cardiovasc Dev Dis
; 11(3)2024 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38535109
11.
Exome sequencing identifies a branch point variant in Aarskog-Scott syndrome.
Hum Mutat
; 34(3): 430-4, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23169394
12.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 (SCAR7) is caused by variants in TPP1, the gene involved in classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2 disease (CLN2 disease).
Hum Mutat
; 34(5): 706-13, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23418007
13.
Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients.
Hum Mutat
; 34(11): 1519-28, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23929686
14.
Terminal osseous dysplasia is caused by a single recurrent mutation in the FLNA gene.
Am J Hum Genet
; 87(1): 146-53, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20598277
15.
GPSM2 and Chudley-McCullough syndrome: a Dutch founder variant brought to North America.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 973-6, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23494849
16.
Deletion of the 3q26 region including the EVI1 and MDS1 genes in a neonate with congenital thrombocytopenia and subsequent aplastic anaemia.
J Med Genet
; 49(9): 598-600, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22972950
17.
Consensus recommendations on counselling in Phelan-McDermid syndrome, with special attention to recurrence risk and to ring chromosome 22.
Eur J Med Genet
; 66(7): 104773, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37120077
18.
Imprinting: the Achilles heel of trio-based exome sequencing.
Genet Med
; 18(11): 1163-1164, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27632685
19.
Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 31(10): 1125-33, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20672378
20.
High-resolution melting analysis (HRMA): more than just sequence variant screening.
Hum Mutat
; 30(6): 860-6, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19418555