Detalles de la búsqueda
1.
Further defining the molecular spectrum and long-term follow-up of 17 patients with Dyggve-Melchior-Clausen and Smith-McCort dysplasia type 2.
Am J Med Genet A
; : e63785, 2024 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38860472
2.
Identification of the molecular etiology in rare congenital hemolytic anemias using next-generation sequencing with exome-based copy number variant analysis.
Eur J Haematol
; 113(1): 82-89, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38556258
3.
Genome sequencing identifies coding and non-coding variants for non-syndromic hearing loss.
J Hum Genet
; 68(10): 657-669, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37217689
4.
Clinical features of generalized lipodystrophy in Turkey: A cohort analysis.
Diabetes Obes Metab
; 25(7): 1950-1963, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36946378
5.
Association between vitamin D receptor gene FokI polymorphism and mortality in patients with sepsis.
Mol Biol Rep
; 51(1): 44, 2023 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38158430
6.
A rare cause of syndromic short stature: 3M syndrome in three families.
Am J Med Genet A
; 185(2): 461-468, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33258289
7.
Clinical and molecular aspects of PTEN mutations in 10 pediatric patients.
Ann Hum Genet
; 84(4): 324-330, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32162695
8.
Melanocortin 4 receptor (MC4R) gene variants in children and adolescents having familial early-onset obesity: genetic and clinical characteristics.
Eur J Pediatr
; 179(9): 1445-1452, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32185475
9.
The utility of whole exome sequencing for identification of the molecular etiology in autosomal recessive developmental and epileptic encephalopathies.
Neurol Sci
; 41(12): 3729-3739, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32705489
10.
Renal complications of lipodystrophy: A closer look at the natural history of kidney disease.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 89(1): 65-75, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29722904
11.
A new type of familial partial lipodystrophy: distinctive fat distribution and proteinuria.
Endocr Res
; 43(4): 258-263, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29733702
12.
A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1668-1672, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28407396
13.
Whole-exome sequencing and its impact in hereditary hearing loss.
Genet Res (Camb)
; 97: e4, 2015 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25825321
14.
A new patient with LACHT syndrome (Mardini-Nyhan association).
Am J Med Genet A
; 167A(2): 400-2, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25487726
15.
Molecular analysis in X-linked adrenoleukodystrophy patients: identification of a novel mutation.
Metab Brain Dis
; 29(3): 809-12, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24788897
16.
A new mutation in the TBX5 gene in Holt-Oram syndrome: two cases in the same family and prenatal diagnosis.
J Trop Pediatr
; 60(3): 257-9, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24408148
17.
Molecular Genetic Diagnosis with Targeted Next Generation Sequencing in a Cohort of Turkish Osteogenesis Imperfecta Patients and Their Genotype-phenotype Correlation.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2024 Jun 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-38828893
18.
Genetic heterogeneity in hereditary hearing loss: Potential role of kinociliary protein TOGARAM2.
Eur J Hum Genet
; 32(6): 639-646, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38374469
19.
A unique case of thrombophilia: the role of F9 gene duplication and increased factor IX activity in cerebral venous thrombosis.
J Thromb Haemost
; 21(10): 2913-2916, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37414287
20.
Dual Diagnosis of Trichohepatoenteric Syndrome and Lipoid Proteinosis in a Turkish Child.
Mol Syndromol
; 14(6): 504-508, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38058753