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1.
Actin capping protein CAPZB regulates cell morphology, differentiation, and neural crest migration in craniofacial morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 25(7): 1255-70, 2016 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26758871
2.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
3.
Microarray comparative genomic hybridization and cytogenetic characterization of tissue-specific mosaicism in three patients.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1924-33, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22786685
4.
Microdeletion 9q22.3 syndrome includes metopic craniosynostosis, hydrocephalus, macrosomia, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 391-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22190277
5.
Identification of familial and de novo microduplications of 22q11.21-q11.23 distal to the 22q11.21 microdeletion syndrome region.
Hum Mol Genet
; 18(8): 1377-83, 2009 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19193630
6.
Unexpected detection of dystrophin gene deletions by array comparative genomic hybridization.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2301-7, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20683981
7.
Neonatal cyanosis due to a novel fetal hemoglobin: Hb F-Circleville [Ggamma63(E7)His-->Leu, CAT>CTT].
Hemoglobin
; 32(6): 596-600, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19065339
8.
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.
Nat Genet
; 49(1): 36-45, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27841880
9.
X-linked infantile periodic alternating nystagmus.
Ophthalmic Genet
; 26(2): 77-84, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16020310
10.
Leigh disease with mitochondrial DNA A8344G mutation: case report and brief review.
J Child Neurol
; 18(1): 62-4, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12661941
11.
A case of an atypically large proximal 15q deletion as cause for Prader-Willi syndrome arising from a de novo unbalanced translocation.
Eur J Med Genet
; 56(9): 510-4, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23856564
12.
Multigeneration family with short stature, developmental delay, and dysmorphic features due to 4q27-q28.1 microdeletion.
Eur J Med Genet
; 56(9): 521-5, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23895773
13.
De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome.
Nat Genet
; 44(4): 440-4, S1-2, 2012 Feb 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-22366783
14.
Analysis of KIT, SCF, and initial screening of SLUG in patients with piebaldism.
J Invest Dermatol
; 124(3): 670-2, 2005 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-15737214
15.
Confirmation study of PTEN mutations among individuals with autism or developmental delays/mental retardation and macrocephaly.
Autism Res
; 3(3): 137-41, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20533527
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