Detalles de la búsqueda
1.
Actin capping protein CAPZB regulates cell morphology, differentiation, and neural crest migration in craniofacial morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 25(7): 1255-70, 2016 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26758871
2.
Microarray comparative genomic hybridization and cytogenetic characterization of tissue-specific mosaicism in three patients.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1924-33, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22786685
3.
Microdeletion 9q22.3 syndrome includes metopic craniosynostosis, hydrocephalus, macrosomia, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 391-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22190277
4.
Identification of familial and de novo microduplications of 22q11.21-q11.23 distal to the 22q11.21 microdeletion syndrome region.
Hum Mol Genet
; 18(8): 1377-83, 2009 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19193630
5.
Neonatal cyanosis due to a novel fetal hemoglobin: Hb F-Circleville [Ggamma63(E7)His-->Leu, CAT>CTT].
Hemoglobin
; 32(6): 596-600, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19065339
6.
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.
Nat Genet
; 49(1): 36-45, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27841880
7.
Leigh disease with mitochondrial DNA A8344G mutation: case report and brief review.
J Child Neurol
; 18(1): 62-4, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12661941
8.
De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome.
Nat Genet
; 44(4): 440-4, S1-2, 2012 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22366783
9.
Confirmation study of PTEN mutations among individuals with autism or developmental delays/mental retardation and macrocephaly.
Autism Res
; 3(3): 137-41, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20533527
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