Detalles de la búsqueda
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Silver Russel syndrome in an aboriginal patient from Australia.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2561-2563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152198
2.
Novel CHKB mutation expands the megaconial muscular dystrophy phenotype.
Muscle Nerve
; 51(1): 140-3, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25187204
3.
Studying Disease-Associated UBE3A Missense Variants Using Enhanced Sampling Molecular Simulations.
ACS Omega
; 7(29): 25039-25045, 2022 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35910155
4.
Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(3): 353-362, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32153140
5.
Expanding Clinical Presentations Due to Variations in THOC2 mRNA Nuclear Export Factor.
Front Mol Neurosci
; 13: 12, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32116545
6.
Novel cofilin-2 (CFL2) four base pair deletion causing nemaline myopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(9): 1058-60, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24610938
7.
Distal arthrogryposis type 5D with novel clinical features and compound heterozygous mutations in ECEL1.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1846-9, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24782201
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