Detalles de la búsqueda
1.
Whole-Genome Sequencing Identified New Structural Variations in the DMD Gene That Cause Duchenne Muscular Dystrophy in Two Girls.
Int J Mol Sci
; 24(17)2023 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686372
2.
A comprehensive method protocol for annotation and integrated functional understanding of lncRNAs.
Brief Bioinform
; 21(4): 1391-1396, 2020 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578571
3.
Cafe Variome: general-purpose software for making genotype-phenotype data discoverable in restricted or open access contexts.
Hum Mutat
; 36(10): 957-64, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26224250
4.
VarioML framework for comprehensive variation data representation and exchange.
BMC Bioinformatics
; 13: 254, 2012 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23031277
5.
Homozygous Inversion on Chromosome 13 Involving SGCG Detected by Short Read Whole Genome Sequencing in a Patient Suffering from Limb-Girdle Muscular Dystrophy.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292638
6.
Non-Coding RNAs in Lung Cancer: Contribution of Bioinformatics Analysis to the Development of Non-Invasive Diagnostic Tools.
Genes (Basel)
; 8(1)2016 Dec 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28035947
7.
DNAseq Workflow in a Diagnostic Context and an Example of a User Friendly Implementation.
Biomed Res Int
; 2015: 403497, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26137478
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