Detalles de la búsqueda
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Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503522
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Colorectal cancer screening and surveillance strategy for patients with Diamond Blackfan anemia: Preliminary recommendations from the Diamond Blackfan Anemia Registry.
Pediatr Blood Cancer
; 68(8): e28984, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089224
3.
Molecular convergence in ex vivo models of Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 129(23): 3111-3120, 2017 06 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377399
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The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30735661
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Increased risk of colon cancer and osteogenic sarcoma in Diamond-Blackfan anemia.
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; 132(20): 2205-2208, 2018 11 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30266775
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Diminutive somatic deletions in the 5q region lead to a phenotype atypical of classical 5q- syndrome.
Blood
; 122(14): 2487-90, 2013 Oct 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-23943650
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Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-22362038
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Exploiting pre-rRNA processing in Diamond Blackfan anemia gene discovery and diagnosis.
Am J Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-25042156
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Novel deletion of RPL15 identified by array-comparative genomic hybridization in Diamond-Blackfan anemia.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23812780
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Ribosomal protein genes RPS10 and RPS26 are commonly mutated in Diamond-Blackfan anemia.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20116044
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Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-22045982
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Frameshift mutation in p53 regulator RPL26 is associated with multiple physical abnormalities and a specific pre-ribosomal RNA processing defect in diamond-blackfan anemia.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-22431104
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Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-18535205
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Br J Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-18671700
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Improving clinical care and elucidating the pathophysiology of Diamond Blackfan anemia: an update from the Diamond Blackfan Anemia Registry.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-16317735
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Ribosomal protein S24 gene is mutated in Diamond-Blackfan anemia.
Am J Hum Genet
; 79(6): 1110-8, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17186470
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