Detalles de la búsqueda
1.
A patient with a novel pathogenic variant in COL5A1 exhibiting prominent vascular and cardiac features.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2192-2197, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396906
2.
Importance of Family History in the Era of Exome Analysis: A Report of a Family with Multiple Concurrent Genetic Diseases.
Hum Hered
; 86(1-4): 28-33, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34706366
3.
Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(4): 696-705, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29606302
4.
Physician-directed genetic screening to evaluate personal risk for medically actionable disorders: a large multi-center cohort study.
BMC Med
; 19(1): 199, 2021 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34404389
5.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
6.
Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome: A report of a patient with a pathogenic variant in CSNK2B with abnormal linear growth.
Am J Med Genet A
; 185(2): 539-543, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33166063
7.
Chimerism involving a RB1 pathogenic variant in monochorionic dizygotic twins with twin-twin transfusion syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 208-212, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33037780
8.
Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(51): 13039-13044, 2018 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478036
9.
A practical approach to adult-onset white matter diseases, with illustrative cases.
Neurol Neurochir Pol
; 54(4): 312-322, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808273
10.
Expansion of the clinical spectrum associated with AARS2-related disorders.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1556-1564, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31099476
11.
Molecular characterization of known and novel ACVR1 variants in phenotypes of aberrant ossification.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1764-1777, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31240838
12.
A sleep modulated Channelopathy: a novel CACNA1A pathogenic variant identified in episodic Ataxia type 2 and a potential link to sleep alleviated migraine.
BMC Neurol
; 19(1): 246, 2019 Oct 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31640633
13.
Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29654216
14.
Genomic Observations of a Rare/Pathogenic SMAD3 Variant in Loeysâ»Dietz Syndrome 3 Confirmed by Protein Informatics and Structural Investigations.
Medicina (Kaunas)
; 55(5)2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31096651
15.
Observed frequency and challenges of variant reclassification in a hereditary cancer clinic.
Genet Med
; 20(3): 346-350, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215655
16.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
17.
Anticipation in a family with primary familial brain calcification caused by an SLC20A2 variant.
Neurol Neurochir Pol
; 52(3): 386-389, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29680161
18.
Reply to Annis et al.: Is quasi-Mendelian mtDNA competition enough to drive transmission of paternal mtDNA?
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(30): 14799-14800, 2019 07 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31311873
19.
Reply to Lutz-Bonengel et al.: Biparental mtDNA transmission is unlikely to be the result of nuclear mitochondrial DNA segments.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(6): 1823-1824, 2019 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30674682
20.
Late onset asymptomatic pancreatic neuroendocrine tumor - A case report on the phenotypic expansion for MEN1.
Hered Cancer Clin Pract
; 15: 10, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28736585