Detalles de la búsqueda
1.
Juvenile neuropsychiatric systemic lupus erythematosus: A specific clinical phenotype and proposal of a probability score.
Lupus
; 33(4): 328-339, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38315109
2.
Ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Effective presymptomatic therapy-Oldest case of a presymptomatic enzyme therapy.
Eur J Neurol
; : e16324, 2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38693756
3.
JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric Multidisciplinary Real-World Approach Study.
J Clin Immunol
; 43(6): 1436-1447, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171742
4.
Clinical and radiological description of 120 pediatric stroke-like episodes.
Eur J Neurol
; 30(7): 2051-2061, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046408
5.
Recurrent de novo mutations in CLDN5 induce an anion-selective blood-brain barrier and alternating hemiplegia.
Brain
; 145(10): 3374-3382, 2022 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35714222
6.
Neurological features related to influenza virus in the pediatric population: a 3-year monocentric retrospective study.
Eur J Pediatr
; 182(6): 2615-2624, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36947244
7.
Severe and fatal neonatal infections linked to a new variant of echovirus 11, France, July 2022 to April 2023.
Euro Surveill
; 28(22)2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37261730
8.
Neuroinflammatory Disease following Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Infection in Children.
J Pediatr
; 247: 22-28.e2, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35577119
9.
Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm.
Genet Med
; 23(1): 111-122, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32855533
10.
Therapeutic plasma exchange for life-threatening pediatric disorders.
J Clin Apher
; 36(6): 823-830, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34469617
11.
Prior infection by seasonal coronaviruses, as assessed by serology, does not prevent SARS-CoV-2 infection and disease in children, France, April to June 2020.
Euro Surveill
; 26(13)2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33797390
12.
Genetic diversity and pathogenic variants as possible predictors of severity in a French sample of nonsyndromic heritable thoracic aortic aneurysms and dissections (nshTAAD).
Genet Med
; 21(9): 2015-2024, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30739908
13.
Reply: De novo mutations in CLDN5: alternating hemiplegia of childhood or not?
Brain
; 146(8): e59-e60, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36825462
14.
Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome.
J Med Genet
; 54(2): 100-103, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27582083
15.
The clinical presentation of Marfan syndrome is modulated by expression of wild-type FBN1 allele.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2764-70, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652400
16.
MFAP5 loss-of-function mutations underscore the involvement of matrix alteration in the pathogenesis of familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
Am J Hum Genet
; 95(6): 736-43, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434006
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Longitudinal MRI and Ferritin Monitoring of Iron Overload in Chronically Transfused and Chelated Children With Sickle Cell Anemia and Thalassemia Major.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(7): 497-502, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27548334
18.
Severe paediatric conditions linked with EV-A71 and EV-D68, France, May to October 2016.
Euro Surveill
; 21(46)2016 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27918268
19.
Severe Meningococcal Meningitis Revealing a Novel Form of Properdin Deficiency in a Previously Healthy 13-year-old Child.
Pediatr Infect Dis J
; 2024 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38753997
20.
Brain 18 F-FDG PET reveals cortico-subcortical hypermetabolic dysfunction in juvenile neuropsychiatric systemic lupus erythematosus.
EJNMMI Res
; 14(1): 34, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38564068