Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172899
2.
Exome sequencing in Crisponi/cold-induced sweating syndrome-like individuals reveals unpredicted alternative diagnoses.
Clin Genet
; 95(5): 607-614, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30859550
3.
Genome-wide sequencing and the clinical diagnosis of genetic disease: The CAUSES study.
HGG Adv
; 3(3): 100108, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35599849
4.
Integrating Tumor Sequencing Into Clinical Practice for Patients With Mismatch Repair-Deficient Lynch Syndrome Spectrum Cancers.
Clin Transl Gastroenterol
; 12(8): e00397, 2021 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34397043
5.
Severe Late Toxicity After Adjuvant Breast Radiotherapy in a Patient with a Germline Ataxia Telangiectasia Mutated Gene: Future Treatment Decisions.
Cureus
; 9(7): e1458, 2017 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28929041
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