Detalles de la búsqueda
1.
Ultrarare heterozygous pathogenic variants of genes causing dominant forms of early-onset deafness underlie severe presbycusis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(49): 31278-31289, 2020 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33229591
2.
DEEP PHENOTYPING AND FURTHER INSIGHTS INTO ITM2B-RELATED RETINAL DYSTROPHY.
Retina
; 41(4): 872-881, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32826790
3.
Retinal Phenotype of Patients with CLRN1-Associated Usher 3A Syndrome in French Light4Deaf Cohort.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(4): 25, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35481838
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