Detalles de la búsqueda
1.
Efficient CNS targeting in adult mice by intrathecal infusion of single-stranded AAV9-GFP for gene therapy of neurological disorders.
Gene Ther
; 24(5): 325-332, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28425480
2.
Targeted exomes reveal simultaneous MFN2 and GDAP1 mutations in a severe Charcot-Marie-Tooth disease type 2 phenotype.
Eur J Neurol
; 24(3): e15-e16, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211244
3.
Gene therapy in metachromatic leukodystrophy.
Int J Clin Pharmacol Ther
; 47 Suppl 1: S128-31, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20040324
4.
Adrenoleukodystrophy and other peroxisomal diseases.
Curr Opin Genet Dev
; 4(3): 407-11, 1994 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7919919
5.
The leukodystrophies: a window to myelin.
Nat Genet
; 5(2): 105-6, 1993 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7902757
6.
Identification of mutations in the putative ATP-binding domain of the adrenoleukodystrophy gene.
J Clin Invest
; 94(2): 516-20, 1994 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8040304
7.
Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 30(2): 175-83, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17347913
8.
[Subtle brain abnormalities in adrenomyeloneuropathy]. / Anomalies cérébrales subtiles de l'Adrénomyéloneuropathie.
J Radiol
; 88(7-8 Pt 1): 957-61, 2007.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17878852
9.
[X-linked adrenoleukodystrophy]. / Adrénoleucodystrophie liée à l'X.
Ann Endocrinol (Paris)
; 68(6): 403-11, 2007 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17532287
10.
The neurobiology of X-linked adrenoleukodystrophy, a demyelinating peroxisomal disorder.
Trends Neurosci
; 22(1): 4-12, 1999 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10088993
11.
Adrenoleukodystrophy presenting as addison's disease in children and adults.
Trends Endocrinol Metab
; 2(2): 49-52, 1991.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18411164
12.
[Adult onset hereditary leukoencephalopathies]. / Leucoencéphalopathies génétiques de l'adulte.
Rev Neurol (Paris)
; 161(10): 916-31, 2005 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16365621
13.
[X-linked adrenoleukodystrophy in a female proband: clinical presentation, biological diagnosis and family consequences]. / Adrénoleucodystrophie liée à l'X chez une proposante symptomatique: présentation clinique, diagnostic biologique et conséquences familiales.
Arch Pediatr
; 12(8): 1237-40, 2005 Aug.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15878823
14.
Bone marrow-derived mesenchymal stem cells remain host-derived despite successful hematopoietic engraftment after allogeneic transplantation in patients with lysosomal and peroxisomal storage diseases.
Exp Hematol
; 27(11): 1675-81, 1999 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10560915
15.
Retroviral transfer and long-term expression of the adrenoleukodystrophy gene in human CD34+ cells.
Hum Gene Ther
; 9(7): 1025-36, 1998 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9607414
16.
Mirror expression of adrenoleukodystrophy and adrenoleukodystrophy related genes in mouse tissues and human cell lines.
Eur J Cell Biol
; 75(3): 254-64, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9587057
17.
X-linked adrenoleukodystrophy is a frequent cause of idiopathic Addison's disease in young adult male patients.
J Clin Endocrinol Metab
; 81(2): 470-4, 1996 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8636252
18.
Etiological diagnosis of primary adrenal insufficiency using an original flowchart of immune and biochemical markers.
J Clin Endocrinol Metab
; 83(9): 3163-8, 1998 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9745420
19.
Simvastatin does not normalize very long chain fatty acids in adrenoleukodystrophy mice.
FEBS Lett
; 478(3): 205-8, 2000 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10930569
20.
Retroviral-mediated adrenoleukodystrophy-related gene transfer corrects very long chain fatty acid metabolism in adrenoleukodystrophy fibroblasts: implications for therapy.
FEBS Lett
; 448(2-3): 261-4, 1999 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10218488