Detalles de la búsqueda
1.
Structurally divergent and recurrently mutated regions of primate genomes.
Cell
; 187(6): 1547-1562.e13, 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38428424
2.
Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders.
Cell
; 185(11): 1986-2005.e26, 2022 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35525246
3.
Characterizing the Major Structural Variant Alleles of the Human Genome.
Cell
; 176(3): 663-675.e19, 2019 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661756
4.
Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation.
Nature
; 621(7978): 355-364, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612510
5.
Small polymorphisms are a source of ancestral bias in structural variant breakpoint placement.
Genome Res
; 34(1): 7-19, 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38176712
6.
A high-quality bonobo genome refines the analysis of hominid evolution.
Nature
; 594(7861): 77-81, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33953399
7.
Whole-genome long-read sequencing downsampling and its effect on variant-calling precision and recall.
Genome Res
; 33(12): 2029-2040, 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38190646
8.
Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations.
Am J Hum Genet
; 109(4): 631-646, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35290762
9.
SVision: a deep learning approach to resolve complex structural variants.
Nat Methods
; 19(10): 1230-1233, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36109679
10.
Expectations and blind spots for structural variation detection from long-read assemblies and short-read genome sequencing technologies.
Am J Hum Genet
; 108(5): 919-928, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789087
11.
Human-specific tandem repeat expansion and differential gene expression during primate evolution.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(46): 23243-23253, 2019 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31659027
12.
Improved assembly and variant detection of a haploid human genome using single-molecule, high-fidelity long reads.
Ann Hum Genet
; 84(2): 125-140, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31711268
13.
Mapping-free variant calling using haplotype reconstruction from k-mer frequencies.
Bioinformatics
; 34(10): 1659-1665, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29186321
14.
A de novo variant in PAK2 detected in an individual with Knobloch type 2 syndrome.
bioRxiv
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712026
15.
Small allelic variants are a source of ancestral bias in structural variant breakpoint placement.
bioRxiv
; 2023 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37425850
16.
Resolution of structural variation in diverse mouse genomes reveals chromatin remodeling due to transposable elements.
Cell Genom
; 3(5): 100291, 2023 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37228752
17.
Whole-genome long-read sequencing downsampling and its effect on variant calling precision and recall.
bioRxiv
; 2023 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37205567
18.
Structurally divergent and recurrently mutated regions of primate genomes.
bioRxiv
; 2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36945442
19.
Transposable element-mediated rearrangements are prevalent in human genomes.
Nat Commun
; 13(1): 7115, 2022 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36402840
20.
Pangenome-based genome inference allows efficient and accurate genotyping across a wide spectrum of variant classes.
Nat Genet
; 54(4): 518-525, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35410384