Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome.
Am J Hum Genet
; 83(2): 170-9, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18674751
2.
BBS10 mutations are common in 'Meckel'-type cystic kidneys.
J Med Genet
; 47(12): 848-52, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20805367
3.
CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation.
Hum Mutat
; 30(11): 1574-82, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19777577
4.
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2173-80, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19764032
5.
Spectrum of MKS1 and MKS3 mutations in Meckel syndrome: a genotype-phenotype correlation. Mutation in brief #960. Online.
Hum Mutat
; 28(5): 523-4, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17397051
6.
The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome.
Am J Hum Genet
; 80(1): 186-94, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17160906
7.
Pleiotropic effects of CEP290 (NPHP6) mutations extend to Meckel syndrome.
Am J Hum Genet
; 81(1): 170-9, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17564974
8.
Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome may mimic Meckel syndrome.
Am J Hum Genet
; 76(3): 493-504, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15666242
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