Detalles de la búsqueda
1.
Loss of Neurological Disease HSAN-I-Associated Gene SPTLC2 Impairs CD8+ T Cell Responses to Infection by Inhibiting T Cell Metabolic Fitness.
Immunity
; 50(5): 1218-1231.e5, 2019 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30952607
2.
FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications.
Brain
; 142(6): 1561-1572, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31135052
3.
Linkage analysis and whole exome sequencing reveals AHNAK2 as a novel genetic cause for autosomal recessive CMT in a Malaysian family.
Neurogenetics
; 20(3): 117-127, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31011849
4.
Cryptic Amyloidogenic Elements in the 3' UTRs of Neurofilament Genes Trigger Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 597-614, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040688
5.
Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies.
Am J Hum Genet
; 99(3): 607-623, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588448
6.
Development and validation of a TTR-specific copy number screening tool, and application to potentially relevant patient cohorts.
Mol Cell Probes
; 41: 61-63, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30142390
7.
A polymorphic AT-repeat causes frequent allele dropout for an MME mutational hotspot exon.
J Med Genet
; 59(10): 1024-1026, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35318247
8.
MORC2 mutations cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease with pyramidal signs.
Ann Neurol
; 79(3): 419-27, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26659848
9.
Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 92(6): 965-73, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664120
10.
Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2.
Brain
; 138(Pt 2): 293-310, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497877
11.
Whole exome sequencing in congenital pain insensitivity identifies a novel causative intronic NTRK1-mutation due to uniparental disomy.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171(6): 875-8, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27184211
12.
Exome sequencing identifies a REEP1 mutation involved in distal hereditary motor neuropathy type V.
Am J Hum Genet
; 91(1): 139-45, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22703882
13.
Inverted formin 2-related Charcot-Marie-Tooth disease: extension of the mutational spectrum and pathological findings in Schwann cells and axons.
J Peripher Nerv Syst
; 20(1): 52-9, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25676889
14.
Human Rab7 mutation mimics features of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2B in Drosophila.
Neurobiol Dis
; 65: 211-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24521780
15.
Targeted high-throughput sequencing identifies mutations in atlastin-1 as a cause of hereditary sensory neuropathy type I.
Am J Hum Genet
; 88(1): 99-105, 2011 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21194679
16.
Reduction in 99mTc-DPD myocardial uptake with therapy of ATTR cardiomyopathy.
Amyloid
; 31(1): 42-51, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37599395
17.
A role for Rab7 in the movement of secretory granules in cytotoxic T lymphocytes.
Traffic
; 12(7): 902-11, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21438969
18.
Mutations in the SPTLC2 subunit of serine palmitoyltransferase cause hereditary sensory and autonomic neuropathy type I.
Am J Hum Genet
; 87(4): 513-22, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20920666
19.
Novel INF2 mutation p. L77P in a family with glomerulopathy and Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Pediatr Nephrol
; 28(2): 339-43, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22961558
20.
Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrome.
Nat Genet
; 36(3): 271-6, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14981520