Detalles de la búsqueda
1.
Constitutional 560.49 kb chromosome 2p24.3 duplication including the MYCN gene identified by SNP chromosome microarray analysis in a child with multiple congenital anomalies and bilateral Wilms tumor.
Eur J Med Genet
; 59(12): 618-623, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27794475
2.
Cerebro-osseous-digital syndrome: four new cases of a lethal skeletal dysplasia--distinct from Neu-Laxova Syndrome.
Am J Med Genet
; 109(2): 139-48, 2002 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11977163
3.
Velopharyngeal insufficiency, submucous cleft palate and a phonological disorder as the associated clinical features which led to the diagnosis of Jacobsen syndrome. Case report and review of the literature.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 77(9): 1601-5, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23815883
4.
Pseudohypoparathyroidism type 1A and morbid obesity in infancy.
Endocr Pract
; 15(3): 249-53, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19364695
5.
Further delineation of Kabuki syndrome in 48 well-defined new individuals.
Am J Med Genet A
; 132A(3): 265-72, 2005 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15690370
6.
Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations.
Am J Hum Genet
; 76(4): 609-22, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15739154
7.
X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2) caused by single gene mosaicism in a male.
Am J Med Genet A
; 116A(3): 255-60, 2003 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12503102
8.
Detection of deletions in de novo "balanced" chromosome rearrangements: further evidence for their role in phenotypic abnormalities.
Genet Med
; 6(2): 81-9, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15017330
9.
Delineation of complex chromosomal rearrangements: evidence for increased complexity.
Hum Genet
; 114(5): 448-57, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14767757
10.
Biochemical and molecular analyses of infantile free sialic acid storage disease in North American children.
Am J Med Genet A
; 120A(1): 28-33, 2003 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-12794688
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