Detalles de la búsqueda
1.
Characterising splicing defects of ABCA4 variants within exons 13-50 in patient-derived fibroblasts.
Exp Eye Res
; 225: 109276, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209838
2.
Nonsequential Splicing Events Alter Antisense-Mediated Exon Skipping Outcome in COL7A1.
Int J Mol Sci
; 21(20)2020 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33081018
3.
Removal of the Polyglutamine Repeat of Ataxin-3 by Redirecting pre-mRNA Processing.
Int J Mol Sci
; 20(21)2019 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31683630
4.
Stargardt disease and progress in therapeutic strategies.
Ophthalmic Genet
; 43(1): 1-26, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34455905
5.
Expression phenotypes suggest that Der participates in a specific, high affinity interaction with membranes.
Protein Expr Purif
; 78(1): 102-12, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21354313
6.
Neurodegenerative diseases: a hotbed for splicing defects and the potential therapies.
Transl Neurodegener
; 10(1): 16, 2021 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34016162
7.
Generation of two induced pluripotent stem cell lines from a patient with Stargardt disease caused by compound heterozygous mutations in the ABCA4 gene.
Stem Cell Res
; 54: 102448, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34198153
8.
Splice modulating antisense oligonucleotides restore some acid-alpha-glucosidase activity in cells derived from patients with late-onset Pompe disease.
Sci Rep
; 10(1): 6702, 2020 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32317649
9.
Phenotype-genotype correlations in a pseudodominant Stargardt disease pedigree due to a novel ABCA4 deletion-insertion variant causing a splicing defect.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1259, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627976
10.
Consequences of Making the Inactive Active Through Changes in Antisense Oligonucleotide Chemistries.
Front Genet
; 10: 1249, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31956327
11.
Correction to: Neurodegenerative diseases: a hotbed for splicing defects and the potential therapies.
Transl Neurodegener
; 10(1): 41, 2021 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34696812
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