Detalles de la búsqueda
1.
Threshold of heteroplasmic truncating MT-ATP6 mutation in reprogramming, Notch hyperactivation and motor neuron metabolism.
Hum Mol Genet
; 31(6): 958-974, 2022 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34635923
2.
Rare PMP22 variants in mild to severe neuropathy uncorrelated to plasma GDF15 or neurofilament light.
Neurogenetics
; 24(4): 291-301, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37606798
3.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34957489
4.
Effectiveness of clinical exome sequencing in adult patients with difficult-to-diagnose neurological disorders.
Acta Neurol Scand
; 145(1): 63-72, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34418069
5.
Diagnostic value of serum biomarkers FGF21 and GDF15 compared to muscle sample in mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 469-480, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32857451
6.
CHCHD10 mutations p.R15L and p.G66V cause motoneuron disease by haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 27(4): 706-715, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29315381
7.
ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia.
Hum Mol Genet
; 26(8): 1432-1443, 2017 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28158749
8.
Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1020-1029, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27153398
9.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259049
10.
Screening for Fabry disease and Hereditary ATTR amyloidosis in idiopathic small-fiber and mixed neuropathy.
Muscle Nerve
; 59(3): 354-357, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30246259
11.
Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases.
Neurobiol Dis
; 119: 159-171, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30092269
12.
Adrenomyeloneuropathy due to mutation in the ABCD1 gene as underlying factor in spastic paraparesis.
Duodecim
; 133(7): 683-7, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243459
13.
Diagnostics and current care of myasthenia gravis.
Duodecim
; 133(11): 1053-62, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243896
14.
De novo SPTAN1 mutation in axonal sensorimotor neuropathy and developmental disorder.
Brain
; 143(12): e104, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33206935
15.
Myotonia in ion channel diseases of muscle.
Duodecim
; 132(19): 1810-4, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29188980
16.
Variants in tropomyosins TPM2 and TPM3 causing muscle hypertonia.
Neuromuscul Disord
; 35: 29-32, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38219297
17.
Homozygosity of a Founder Variant c.1508dupC in DOK7 Causes Congenital Myasthenia With Variable Severity.
Neurol Genet
; 10(3): e200155, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38725677
18.
Dominant GDAP1 founder mutation is a common cause of axonal Charcot-Marie-Tooth disease in Finland.
Neurogenetics
; 14(2): 123-32, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23456260
19.
Lactate and ammonia measurements during cardiopulmonary exercise testing and its recovery phase-Consideration of age and sex in its interpretation.
Clin Physiol Funct Imaging
; 43(4): 278-290, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-36942590
20.
Lowered oxidative capacity in spinal muscular atrophy, Jokela type; comparison with mitochondrial muscle disease.
Front Neurol
; 14: 1277944, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38020590