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Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439098
2.
Novel de novo mutations in EFTUD2 detected by exome sequencing in mandibulofacial dysostosis with Microcephaly syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 914-8, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25735261
3.
Early Onset and Severe Clinical Course Associated with the m.5540G>A Mutation in MT-TW.
Mol Genet Metab Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25302159
4.
State of the art review in gonadal dysgenesis: challenges in diagnosis and management.
Int J Pediatr Endocrinol
; 2014(1): 4, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24731683
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Guidelines for evaluating and managing children born with disorders of sexual development.
Pediatr Ann
; 41(4): e1-7, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22494213
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