Detalles de la búsqueda
1.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
2.
Diagnosis and management of glycogen storage disease type IV, including adult polyglucosan body disease: A clinical practice resource.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107525, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36796138
3.
Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 21(4): 772-789, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30659246
4.
Early-onset of symptoms and clinical course of Pompe disease associated with the c.-32-13â¯Tâ¯>â¯G variant.
Mol Genet Metab
; 126(2): 106-116, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30655185
5.
Alglucosidase alfa enzyme replacement therapy as a therapeutic approach for a patient presenting with a PRKAG2 mutation.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 96-100, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27692944
6.
PRKAG2 mutations presenting in infancy.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 823-830, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28801758
7.
Response to Heiner-Fokkema et al.
Genet Med
; 22(11): 1917-1918, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32655140
8.
Characterization of gait in late onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 116(3): 152-6, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26372341
9.
Correlation between quantitative whole-body muscle magnetic resonance imaging and clinical muscle weakness in Pompe disease.
Muscle Nerve
; 51(5): 722-30, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25155446
10.
Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 16(11): e1, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356975
11.
Bulbar muscle weakness and fatty lingual infiltration in glycogen storage disorder type IIIa.
Mol Genet Metab
; 107(3): 496-500, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23062577
12.
Beyond predicting diagnosis: Is there a role for measuring biotinidase activity in liver glycogen storage diseases?
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100856, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35782603
13.
A retrospective longitudinal study and comprehensive review of adult patients with glycogen storage disease type III.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100821, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34820282
14.
The electrodiagnostic characteristics of Glycogen Storage Disease Type III.
Genet Med
; 12(7): 440-5, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20071996
15.
Molecular analysis of the AGL gene: identification of 25 novel mutations and evidence of genetic heterogeneity in patients with Glycogen Storage Disease Type III.
Genet Med
; 12(7): 424-30, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20648714
16.
Echocardiographic manifestations of Glycogen Storage Disease III: increase in wall thickness and left ventricular mass over time.
Genet Med
; 12(7): 413-23, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20526204
17.
Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines.
Genet Med
; 12(7): 446-63, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20631546
18.
Hypovitaminosis D in glycogen storage disease type I.
Mol Genet Metab
; 99(4): 434-7, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20060350
19.
Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100635, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32793419
20.
Pregnancy Outcomes in Late Onset Pompe Disease.
Life (Basel)
; 10(9)2020 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32932790