Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
3.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
Hum Genomics
; 18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685113
4.
Monogenic and Polygenic Contributions to QTc Prolongation in the Population.
Circulation
; 145(20): 1524-1533, 2022 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35389749
5.
Genetic compensation for cilia defects in cep290 mutants by upregulation of cilia-associated small GTPases.
J Cell Sci
; 134(14)2021 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155518
6.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34954817
7.
DNM1L variant presenting as adolescent-onset sensory neuronopathy, spasticity, dystonia, and ataxia.
J Pediatr Neurol
; 21(6): 475-478, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481935
8.
Harmonizing variant classification for return of results in the All of Us Research Program.
Hum Mutat
; 43(8): 1114-1121, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923710
9.
seqr: A web-based analysis and collaboration tool for rare disease genomics.
Hum Mutat
; 43(6): 698-707, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266241
10.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
11.
Randomized prospective evaluation of genome sequencing versus standard-of-care as a first molecular diagnostic test.
Genet Med
; 23(9): 1689-1696, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33976420
12.
Case 6-2020: A 34-Year-Old Woman with Hyperglycemia.
N Engl J Med
; 382(8): 745-753, 2020 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32074423
13.
Electronic health record phenotype in subjects with genetic variants associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a study of 30,716 subjects with exome sequencing.
Genet Med
; 19(11): 1245-1252, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471438
14.
Zebrafish Ciliopathy Screen Plus Human Mutational Analysis Identifies C21orf59 and CCDC65 Defects as Causing Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 672-86, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24094744
15.
Mutation mapping and identification by whole-genome sequencing.
Genome Res
; 22(8): 1541-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22555591
16.
Rare ACTN2 Frameshift Variants Resulting in Protein Extension Cause Distal Myopathy and Hypertrophic Cardiomyopathy through Protein Aggregation.
medRxiv
; 2024 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38293186
17.
Detecting missed diagnoses of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing datasets.
medRxiv
; 2024 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38405995
18.
Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(3): 629-640, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38311799
19.
Identification of a de novo mutation in TLK1 associated with a neurodevelopmental disorder and immunodeficiency.
medRxiv
; 2023 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37662408
20.
Phenotype and genetic analysis of data collected within the first year of NeuroDev.
Neuron
; 111(18): 2800-2810.e5, 2023 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37463579