Detalles de la búsqueda
1.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
2.
Harmonizing variant classification for return of results in the All of Us Research Program.
Hum Mutat
; 43(8): 1114-1121, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923710
3.
seqr: A web-based analysis and collaboration tool for rare disease genomics.
Hum Mutat
; 43(6): 698-707, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266241
4.
Randomized prospective evaluation of genome sequencing versus standard-of-care as a first molecular diagnostic test.
Genet Med
; 23(9): 1689-1696, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33976420
5.
Case 6-2020: A 34-Year-Old Woman with Hyperglycemia.
N Engl J Med
; 382(8): 745-753, 2020 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32074423
6.
Mutation mapping and identification by whole-genome sequencing.
Genome Res
; 22(8): 1541-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22555591
7.
Rare ACTN2 Frameshift Variants Resulting in Protein Extension Cause Distal Myopathy and Hypertrophic Cardiomyopathy through Protein Aggregation.
medRxiv
; 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293186
8.
Best practices for the interpretation and reporting of clinical whole genome sequencing.
NPJ Genom Med
; 7(1): 27, 2022 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395838
9.
Endophenotype effect sizes support variant pathogenicity in monogenic disease susceptibility genes.
Nat Commun
; 13(1): 5106, 2022 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36042188
10.
Analysis of intragenic USH2A copy number variation unveils broad spectrum of unique and recurrent variants.
Eur J Med Genet
; 61(10): 621-626, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29655801
11.
Publisher Correction: Endophenotype effect sizes support variant pathogenicity in monogenic disease susceptibility genes.
Nat Commun
; 13(1): 5767, 2022 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36180445
12.
Distribution and clinical impact of functional variants in 50,726 whole-exome sequences from the DiscovEHR study.
Science
; 354(6319)2016 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28008009
13.
Cytoplasmic carboxypeptidase 5 regulates tubulin glutamylation and zebrafish cilia formation and function.
Mol Biol Cell
; 25(12): 1836-44, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24743595
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