Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular characteristics of 26 fetuses with lethal multiple congenital contractures.
Clin Genet
; 105(6): 596-610, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278647
2.
Association of Antenatal Evaluations with Postmortem and Genetic Findings in the Series of Fetal Osteogenesis Imperfecta.
Fetal Diagn Ther
; 51(3): 285-299, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346409
3.
Revisiting TOP2B-related phenotypes: Three new cases and literature review.
Clin Genet
; 104(2): 251-258, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37068767
4.
Fetal skeletal dysplasia cohort of a single tertiary referral center in Istanbul, Turkey.
Am J Med Genet A
; 191(2): 498-509, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36398383
5.
Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.
Clin Genet
; 102(3): 201-217, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35699517
6.
Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype.
Clin Genet
; 101(4): 421-428, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35066879
7.
Evaluation of growth, puberty, osteoporosis, and the response to long-term bisphosphonate therapy in four patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2061-2070, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393770
8.
Clinical exome sequencing in neuromuscular diseases: an experience from Turkey.
Neurol Sci
; 41(8): 2157-2164, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32140910
9.
Prenatal Diagnosis and Management of Ectopia Cordis: Varied Presentation Spectrum.
Fetal Pediatr Pathol
; 38(2): 127-137, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30600745
10.
An 8-month-old infant with hypercalcemia and hyperphosphatemia: Questions.
Pediatr Nephrol
; 36(3): 561-562, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32588220
11.
An 8-month-old infant with hypercalcemia and hyperphosphatemia-Answers.
Pediatr Nephrol
; 36(3): 563-566, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32588225
12.
Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism.
J Med Genet
; 51(10): 659-68, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25125236
13.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation.
Nat Commun
; 15(1): 1758, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413582
14.
PROKR2 Mutations in Patients with Short Stature Who Have Isolated Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 15(4): 338-347, 2023 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37338295
15.
Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome.
Clin Neurol Neurosurg
; 224: 107560, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36580738
16.
Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 14(2): 153-171, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35135181
17.
Clinical and Molecular Characterization of Fanconi Anemia Patients in Turkey.
Mol Syndromol
; 11(4): 183-196, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33224012
18.
A genetic cause for intractable seizures: Atypical Gaucher disease with a novel pathological variant.
Epileptic Disord
; 26(3): 392-394, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38713482
19.
Successful Kidney Transplantation in MYH-9-Related Disease Presenting with Severe Macrothrombocytopenia
Turk J Haematol
; 40(3): 232-233, 2023 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37278342
20.
A Rare Cause of Congenital Adrenal Hyperplasia: Clinical and Genetic Findings and Follow-up Characteristics of Six Patients with 17-Hydroxylase Deficiency Including Two Novel Mutations
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 10(3): 206-215, 2018 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595516