Detalles de la búsqueda
1.
Further defining the molecular spectrum and long-term follow-up of 17 patients with Dyggve-Melchior-Clausen and Smith-McCort dysplasia type 2.
Am J Med Genet A
; : e63785, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38860472
2.
The utility of reverse phenotyping: a case of lysinuric protein intolerance presented with childhood osteoporosis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(7): 957-960, 2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33823103
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