Detalles de la búsqueda
1.
EGFR internal tandem duplications in fusion-negative congenital and neonatal spindle cell tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(1): 17-26, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35801295
2.
Refining prognosis in chronic lymphocytic leukemia with normal Fluorescence in situ hybridization results.
Hematol Oncol
; 41(4): 771-775, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37010242
3.
Loss of Baiap2l2 destabilizes the transducing stereocilia of cochlear hair cells and leads to deafness.
J Physiol
; 599(4): 1173-1198, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33151556
4.
Activation of the RAS pathway through uncommon BRAF mutations in mucinous pancreatic cysts without KRAS mutation.
Mod Pathol
; 34(2): 438-444, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32792597
5.
Somatic PIK3R1 variation as a cause of vascular malformations and overgrowth.
Genet Med
; 23(10): 1882-1888, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34040190
6.
Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype.
Hum Genet
; 138(3): 241-256, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30788592
7.
Correlation of actin crosslinker and capper expression levels with stereocilia growth phases.
Mol Cell Proteomics
; 13(2): 606-20, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24319057
8.
FindDNAFusion: An Analytical Pipeline with Multiple Software Tools Improves Detection of Cancer-Associated Gene Fusions from Genomic DNA.
J Mol Diagn
; 26(2): 140-149, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38008285
9.
Mutations in Grxcr1 are the basis for inner ear dysfunction in the pirouette mouse.
Am J Hum Genet
; 86(2): 148-60, 2010 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20137774
10.
Human male infertility caused by mutations in the CATSPER1 channel protein.
Am J Hum Genet
; 84(4): 505-10, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19344877
11.
The clinical utility of a risk-modifying SNP to detect carriers for spinal muscular atrophy with increased sensitivity.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1897, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35289093
12.
Two Iranian families with a novel mutation in GJB2 causing autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1202-11, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21484990
13.
Genetic Characterization of Pediatric Sarcomas by Targeted RNA Sequencing.
J Mol Diagn
; 22(10): 1238-1245, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32745614
14.
Comparison of karyotype scoring guidelines for evaluating karyotype complexity in chronic lymphocytic leukemia.
Leukemia
; 38(3): 676-678, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38374409
15.
A forward genetics screen in mice identifies recessive deafness traits and reveals that pejvakin is essential for outer hair cell function.
J Neurosci
; 27(9): 2163-75, 2007 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17329413
16.
TRPV6, TRPM6 and TRPM7 Do Not Contribute to Hair-Cell Mechanotransduction.
Front Cell Neurosci
; 12: 41, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29515374
17.
Characteristics and outcomes of patients with CLL and CDKN2A/B deletion by fluorescence in situ hybridization.
Blood Adv
; 7(23): 7239-7242, 2023 12 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37851900
18.
Grxcr2 is required for stereocilia morphogenesis in the cochlea.
PLoS One
; 13(8): e0201713, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30157177
19.
Genome sequencing identifies somatic BRAF duplication c.1794_1796dupTAC;p.Thr599dup in pediatric patient with low-grade ganglioglioma.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(2)2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29434027
20.
Heterodimeric capping protein is required for stereocilia length and width regulation.
J Cell Biol
; 216(11): 3861-3881, 2017 11 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28899994