Detalles de la búsqueda
1.
EGFR internal tandem duplications in fusion-negative congenital and neonatal spindle cell tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(1): 17-26, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35801295
2.
Refining prognosis in chronic lymphocytic leukemia with normal Fluorescence in situ hybridization results.
Hematol Oncol
; 41(4): 771-775, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37010242
3.
Loss of Baiap2l2 destabilizes the transducing stereocilia of cochlear hair cells and leads to deafness.
J Physiol
; 599(4): 1173-1198, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33151556
4.
Activation of the RAS pathway through uncommon BRAF mutations in mucinous pancreatic cysts without KRAS mutation.
Mod Pathol
; 34(2): 438-444, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32792597
5.
Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype.
Hum Genet
; 138(3): 241-256, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30788592
6.
Correlation of actin crosslinker and capper expression levels with stereocilia growth phases.
Mol Cell Proteomics
; 13(2): 606-20, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24319057
7.
Mutations in Grxcr1 are the basis for inner ear dysfunction in the pirouette mouse.
Am J Hum Genet
; 86(2): 148-60, 2010 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20137774
8.
Human male infertility caused by mutations in the CATSPER1 channel protein.
Am J Hum Genet
; 84(4): 505-10, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19344877
9.
Two Iranian families with a novel mutation in GJB2 causing autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1202-11, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21484990
10.
Genetic Characterization of Pediatric Sarcomas by Targeted RNA Sequencing.
J Mol Diagn
; 22(10): 1238-1245, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32745614
11.
Comparison of karyotype scoring guidelines for evaluating karyotype complexity in chronic lymphocytic leukemia.
Leukemia
; 38(3): 676-678, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38374409
12.
TRPV6, TRPM6 and TRPM7 Do Not Contribute to Hair-Cell Mechanotransduction.
Front Cell Neurosci
; 12: 41, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29515374
13.
Characteristics and outcomes of patients with CLL and CDKN2A/B deletion by fluorescence in situ hybridization.
Blood Adv
; 7(23): 7239-7242, 2023 12 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37851900
14.
Genome sequencing identifies somatic BRAF duplication c.1794_1796dupTAC;p.Thr599dup in pediatric patient with low-grade ganglioglioma.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(2)2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29434027
15.
Grxcr2 is required for stereocilia morphogenesis in the cochlea.
PLoS One
; 13(8): e0201713, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157177
16.
Heterodimeric capping protein is required for stereocilia length and width regulation.
J Cell Biol
; 216(11): 3861-3881, 2017 11 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28899994
17.
Corrigendum: Stereocilia-staircase spacing is influenced by myosin III motors and their cargos espin-1 and espin-like.
Nat Commun
; 8: 16133, 2017 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28805204
18.
The Coxsackievirus and Adenovirus Receptor: a new adhesion protein in cochlear development.
Hear Res
; 215(1-2): 1-9, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16678988
19.
Stereocilia-staircase spacing is influenced by myosin III motors and their cargos espin-1 and espin-like.
Nat Commun
; 7: 10833, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26926603
20.
Improved biolistic transfection of hair cells.
PLoS One
; 7(10): e46765, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23049715