Detalles de la búsqueda
1.
Methylome and transcriptome profiling in Myasthenia Gravis monozygotic twins.
J Autoimmun
; 82: 62-73, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28549776
2.
Genetic basis of myasthenia gravis - a comprehensive review.
J Autoimmun
; 52: 146-53, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24361103
3.
Exome sequencing identifies SMAD3 mutations as a cause of familial thoracic aortic aneurysm and dissection with intracranial and other arterial aneurysms.
Circ Res
; 109(6): 680-6, 2011 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21778426
4.
Scaffold, mechanics and functions of nuclear lamins.
FEBS Lett
; 597(22): 2791-2805, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37813648
5.
Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) cause coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, along with thoracic aortic disease.
Am J Hum Genet
; 84(5): 617-27, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19409525
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Translation towards personalized medicine in Multiple Sclerosis.
J Neurol Sci
; 274(1-2): 68-75, 2008 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18789804
7.
AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia.
Eur J Hum Genet
; 14(10): 1111-9, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16773125
8.
Trick or treat: the effect of placebo on the power of pharmacogenetic association studies.
Hum Genomics
; 2(1): 28-38, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15814066
9.
Genetic basis of thoracic aortic aneurysms and dissections: potential relevance to abdominal aortic aneurysms.
Ann N Y Acad Sci
; 1085: 242-55, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17182941
10.
Fine mapping of a schizophrenia susceptibility locus at chromosome 6q23: increased evidence for linkage and reduced linkage interval.
Eur J Hum Genet
; 13(6): 763-71, 2005 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15812564
11.
Analysis of genetic polymorphisms in acetylcholinesterase as reflected in different populations.
Curr Alzheimer Res
; 2(2): 207-18, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15974920
12.
Integrative analysis of methylome and transcriptome in human blood identifies extensive sex- and immune cell-specific differentially methylated regions.
Epigenetics
; 10(10): 943-57, 2015.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26291385
13.
A paradigm for single nucleotide polymorphism analysis: the case of the acetylcholinesterase gene.
Hum Mutat
; 24(5): 408-16, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15459952
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CATSPER2, a human autosomal nonsyndromic male infertility gene.
Eur J Hum Genet
; 11(7): 497-502, 2003 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-12825070
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USH3A transcripts encode clarin-1, a four-transmembrane-domain protein with a possible role in sensory synapses.
Eur J Hum Genet
; 10(6): 339-50, 2002 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12080385
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Gene expression profiling of the response to interferon beta in Epstein-Barr-transformed and primary B cells of patients with multiple sclerosis.
PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-25025430
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VAV1 and BAFF, via NFκB pathway, are genetic risk factors for myasthenia gravis.
Ann Clin Transl Neurol
; 1(5): 329-39, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25356403
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Interferon-beta induces distinct gene expression response patterns in human monocytes versus T cells.
PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-23626809
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The genetics of colored sequence synesthesia: suggestive evidence of linkage to 16q and genetic heterogeneity for the condition.
Behav Brain Res
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| MEDLINE | ID: mdl-21504763
20.
Insulin-like growth factor-binding protein 7 regulates keratinocyte proliferation, differentiation and apoptosis.
J Invest Dermatol
; 130(2): 378-87, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19710688