Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet
; 57(12): 808-819, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409512
2.
PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 141-9, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810378
3.
C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.
Hum Genet
; 133(3): 367-77, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24178751
4.
Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1594-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23704076
5.
Lysosomal Signaling Licenses Embryonic Stem Cell Differentiation via Inactivation of Tfe3.
Cell Stem Cell
; 24(2): 257-270.e8, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30595499
6.
Heterozygous deletion of the LRFN2 gene is associated with working memory deficits.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 911-8, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26486473
7.
Testimonio, segunda victimización y reparación. Movilización feminista frente a un caso de violación sexual en la Universidad / Testemunho, segunda vitimização e reparação. Mobilização feminista face a um caso de estupro na Universidade / Testimony, secondary victimization and restitution. Feminist mobilization in the face of a case of rape in the University
Sex., salud soc. (Rio J.)
; (29): 215-234, mayo-ago. 2018.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-979358
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