Detalles de la búsqueda
1.
Relapsing and refractory peritoneal dialysis peritonitis caused by Corynebacterium amycolatum.
Pediatr Nephrol
; 38(5): 1687-1692, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36352270
2.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
3.
A truncating NRIP1 variant in an Arabic family with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Am J Med Genet A
; 188(1): 310-313, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34525250
4.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040250
5.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
6.
Flame self-interactions in MILD combustion of homogeneous and inhomogeneous mixtures.
Sci Rep
; 14(1): 5525, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38448459
7.
Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Eur Urol Open Sci
; 44: 106-112, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36185583
8.
Clinical significance of IgM deposition in pediatric minimal change disease.
Int J Pediatr Adolesc Med
; 6(4): 146-150, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31890840
9.
Exome sequencing identifies a likely causative variant in 53% of families with ciliopathy-related features on renal ultrasound after excluding NPHP1 deletions.
Genes Dis
; 11(5): 101111, 2024 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38868576
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