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1.
DNAJC21-related thrombocytopenia in a young adult female.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 193-197, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186482
2.
Impact of deep phenotyping: high diagnostic yield in a diverse pediatric population of 172 patients through clinical whole-genome sequencing at a single center.
Front Genet
; 15: 1347474, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38560291
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