Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and Genetic Findings in Mexican Patients with Duane Anomaly and Radial Ray Malformations/Okihiro Syndrome.
Rev Invest Clin
; 68(5): 269-274, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27941963
2.
Next generation sequencing-based molecular diagnosis of retinitis pigmentosa: identification of a novel genotype-phenotype correlation and clinical refinements.
Hum Genet
; 133(3): 331-45, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24154662
3.
ABCA4 mutational spectrum in Mexican patients with Stargardt disease: Identification of 12 novel mutations and evidence of a founder effect for the common p.A1773V mutation.
Exp Eye Res
; 109: 77-82, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23419329
4.
Susceptibility to advanced age-related macular degeneration and alleles of complement factor H, complement factor B, complement component 2, complement component 3, and age-related maculopathy susceptibility 2 genes in a Mexican population.
Mol Vis
; 18: 2518-25, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23112567
5.
Single cell RNA sequencing confirms retinal microglia activation associated with early onset retinal degeneration.
Sci Rep
; 12(1): 15273, 2022 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088481
6.
Homozygosity mapping identifies the Crumbs homologue 1 (Crb1) gene as responsible for a recessive syndrome of retinitis pigmentosa and nanophthalmos.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1001-6, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21484995
7.
Long-Term Effects of Gene Therapy in a Novel Mouse Model of Human MFRP-Associated Retinopathy.
Hum Gene Ther
; 30(5): 632-650, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30499344
8.
A novel mutation confirms MFRP as the gene causing the syndrome of nanophthalmos-renititis pigmentosa-foveoschisis-optic disk drusen.
Am J Ophthalmol
; 146(2): 323-328, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18554571
9.
A new autosomal recessive syndrome consisting of posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, foveoschisis, and optic disc drusen is caused by a MFRP gene mutation.
Mol Vis
; 12: 1483-9, 2006 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17167404
10.
Homozygosity mapping identifies a GALK1 mutation as the cause of autosomal recessive congenital cataracts in 4 adult siblings.
Gene
; 534(2): 218-21, 2014 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24211322
11.
Molecular screening of rhodopsin and peripherin/RDS genes in Mexican families with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Curr Eye Res
; 34(12): 1050-6, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19958124
12.
Novel CYP4V2 gene mutation in a Mexican patient with Bietti's crystalline corneoretinal dystrophy.
Curr Eye Res
; 33(4): 313-8, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18398705
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