Detalles de la búsqueda
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High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582790
2.
Clinical and Immunologic Features of a Patient With Homozygous FNIP1 Variant.
J Pediatr Hematol Oncol
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38748614
3.
Shared Biological Pathways and Processes in Patients with Intellectual Disability: A Multicenter Study.
Neuropediatrics
; 54(4): 225-238, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36787800
4.
Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.
Clin Genet
; 102(3): 201-217, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35699517
5.
HLA - matched related donor hematopoietic stem cell transplantation in a patient with polynucleotide kinase 3-phosphatase mutation developed acute myeloid leukemia.
Pediatr Transplant
; 26(4): e14255, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35187769
6.
COVID-19: pathogenesis, genetic polymorphism, clinical features and laboratory findings
Turk J Med Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32512673
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DEVOUR: Deleterious Variants on Uncovered Regions in Whole-Exome Sequencing.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37727687
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Clinical and laboratory evaluation of children with congenital hyperinsulinism: a single center experience.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(1): 53-57, 2023 Jan 27.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36409572
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Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome.
Clin Neurol Neurosurg
; 224: 107560, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36580738
10.
Homozygous exonic and intragenic NRXN1 deletion presenting as either West syndrome or autism spectrum disorder in two siblings.
Clin Neurol Neurosurg
; 214: 107141, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101781
11.
Interacting with AP1 complex mutated synergin gamma (SYNRG) reveals a novel coatopathy in the form of complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain Dev
; 44(5): 329-335, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35090779
12.
First case with RANBP2 biallelic mutation and severe acute necrotizing encephalopathy phenotype.
Clin Neurol Neurosurg
; 221: 107418, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029610
13.
A pooled RT-PCR testing strategy for more efficient COVID-19 pandemic management.
Int J Infect Dis
; 116: 1-6, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-34922006
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Diagnostic Value of Microarray Method in Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, and Multiple Congenital Anomalies and Some Candidate Genes for Autism: Experience of Two Centers.
Medeni Med J
; 37(2): 180-193, 2022 Jun 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-35735171
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Chronic Neutropenia in Childhood: Laboratory and Clinical Features.
Indian J Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35267133
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How to Manage Low Estriol Levels in Pregnancies, One Center Experience.
Medeni Med J
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| MEDLINE | ID: mdl-35306787
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Clinical, Genetic, and Outcome Characteristics of Pediatric Patients with Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
Turk Arch Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-35822471
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Further clinical and genetic evidence of ASC-1 complex dysfunction in congenital neuromuscular disease.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104537, 2022 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-35690317
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Refractory Burkitt Lymphoma Following Acute Lymphoblastic Leukemia in a Patient with Homozygous PMS2 Deficiency
Turk J Haematol
; 41(2): 126-127, 2024 05 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38426299
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Haploinsufficiency of the DMRT Gene Cluster in a Case with 46,XY Ovotesticular Disorder of Sexual Development
Balkan Med J
; 35(3): 272-274, 2018 05 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29219112