Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957489
2.
Association between coronary artery disease severity and overactive bladder in geriatric patients.
World J Urol
; 36(1): 35-40, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29032450
3.
Adipokine, adropin and endothelin-1 levels in intrauterine growth restricted neonates and their mothers.
J Perinat Med
; 44(6): 669-76, 2016 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26352058
4.
Two novel deletions in hypotonia-cystinuria syndrome.
Mol Genet Metab
; 107(3): 614-6, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22796000
5.
A novel mutation in TRMT5 associated with idiopathic non-cirrhotic portal hypertension and hepatopulmonary syndrome: Case report of two siblings.
Clin Res Hepatol Gastroenterol
; 46(8): 101928, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35460901
6.
Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
Life (Basel)
; 12(11)2022 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362876
7.
The Relationship between Daily Fructose Consumption and Oxidized Low-Density Lipoprotein and Low-Density Lipoprotein Particle Size in Children with Obesity.
Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr
; 24(5): 483-491, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34557400
8.
Severe isolated sulfide oxidase deficiency with a novel mutation.
Turk J Pediatr
; 63(4): 716-720, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449156
9.
Retrospective evaluation of patients with X-linked adrenoleukodystrophy with a wide range of clinical presentations: a single center experience.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(9): 1169-1179, 2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162029
10.
Coexistence of guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency and neuroleptic malignant syndrome without creatine kinase elevation.
Brain Dev
; 42(5): 418-420, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32173091
11.
3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: a case report of a treatable cause of seizures.
Turk J Pediatr
; 51(6): 587-92, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20196394
12.
A novel mutation in two cousins with guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency presented with autism.
Turk J Pediatr
; 61(1): 92-96, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31559727
13.
Creatine Transporter Deficiency in Two Brothers with Autism Spectrum Disorder.
Indian Pediatr
; 55(1): 67-68, 2018 01 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396939
14.
Hearing loss in biotinidase deficiency: genotype-phenotype correlation.
J Pediatr
; 150(4): 439-42, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17382128
15.
Correlation between vascular endothelial growth factor and leptin in children with cyanotic congenital heart disease.
Turk J Pediatr
; 49(4): 360-4, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18246735
16.
A coronary proatherosclerotic marker: Pregnancy-associated plasma protein A and its association with coronary calcium score and carotid intima-media thickness.
Adv Clin Exp Med
; 26(3): 467-473, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28791822
17.
Morbidity and mortality characteristics of infants hospitalized in the Pediatrics Department of the largest Turkish military hospital in 2001.
Mil Med
; 170(1): 48-51, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15724854
18.
Lack of prolidase causes a bone phenotype both in human and in mouse.
Bone
; 72: 53-64, 2015 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25460580
19.
Cytomegalovirus infection with gastric ulcers in Ménétrier's disease and hypergammaglobulinemia.
Turk J Pediatr
; 51(5): 524, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20112615
20.
Assessing leptin and soluble leptin receptor levels in full-term asymmetric small for gestational age and healthy neonates.
Turk J Pediatr
; 56(3): 250-8, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25341596