Detalles de la búsqueda
1.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582790
2.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet
; 105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31256877
3.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33098347
4.
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med
; 18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27101134
5.
Exome sequencing identifies a homozygous C5orf42 variant in a Turkish kindred with oral-facial-digital syndrome type VI.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2132-7, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25846457
6.
Loss of non-motor kinesin KIF26A causes congenital brain malformations via dysregulated neuronal migration and axonal growth as well as apoptosis.
Dev Cell
; 57(20): 2381-2396.e13, 2022 10 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-36228617
7.
A rare case of rhombencephalosynapsis and prenatal diagnosis.
J Obstet Gynaecol
; 36(6): 839-841, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27012487
8.
Mutations in ANKLE2, a ZIKA Virus Target, Disrupt an Asymmetric Cell Division Pathway in Drosophila Neuroblasts to Cause Microcephaly.
Dev Cell
; 51(6): 713-729.e6, 2019 12 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-31735666
9.
Evaluation of maternal serum folate, vitamin B12, and homocysteine levels andfactor V Leiden, factor II g.20210G>A, and MTHFR variations in prenatallydiagnosed neural tube defects.
Turk J Med Sci
; 46(2): 489-94, 2016 Feb 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-27511516
10.
Evaluation of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A, MTHFR C677T and MTHFR A1298C gene polymorphisms in retinopathy of prematurity in a Turkish cohort.
Ophthalmic Genet
; 37(4): 415-418, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27018927
11.
Prenatal diagnosis and outcome of lymphangiomas and its relationship with fetal chromosomal abnormalities.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 29(3): 466-72, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-25626054
12.
A novel missense mutation, p.(R102W) in WNT7A causes Al-Awadi Raas-Rothschild syndrome in a fetus.
Eur J Med Genet
; 59(11): 604-606, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27638328
13.
Molecular etiology of arthrogryposis in multiple families of mostly Turkish origin.
J Clin Invest
; 126(2): 762-78, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26752647
14.
DNA damage is increased in lymphocytes of patients with metabolic syndrome.
Mutat Res Genet Toxicol Environ Mutagen
; 782: 30-5, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25868129
15.
Pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) due to microdeletion in the SRY gene: a case report.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 28(1-2): 207-10, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25153220
16.
Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes.
J Clin Invest
; 125(2): 636-51, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25574841
17.
Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease.
Neuron
; 88(3): 499-513, 2015 Nov 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26539891
18.
A novel frameshift mutation and infrequent clinical findings in two cases with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome.
Clin Dysmorphol
; 23(1): 1-7, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24300288
19.
Whole-exome sequencing links TMCO1 defect syndrome with cerebro-facio-thoracic dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 22(9): 1145-8, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24424126
20.
Frequency of genetic mutations associated with thromboembolism in the Western Black Sea Region.
Intern Med
; 50(1): 17-21, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21212568
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