Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic FANCA variants detected in sisters with isolated premature ovarian insufficiency.
Clin Genet
; 2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38779778
2.
Deficiency of the mitochondrial ribosomal subunit, MRPL50, causes autosomal recessive syndromic premature ovarian insufficiency.
Hum Genet
; 142(7): 879-907, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37148394
3.
Dominant TP63 missense variants lead to constitutive activation and premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat
; 43(10): 1443-1453, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35801529
4.
STAG3 homozygous missense variant causes primary ovarian insufficiency and male non-obstructive azoospermia.
Mol Hum Reprod
; 26(9): 665-677, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32634216
5.
NR5A1 gene variants repress the ovarian-specific WNT signaling pathway in 46,XX disorders of sex development patients.
Hum Mutat
; 40(2): 207-216, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30350900
6.
Functional characterization of novel NR5A1 variants reveals multiple complex roles in disorders of sex development.
Hum Mutat
; 39(1): 124-139, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29027299
7.
Variants in congenital hypogonadotrophic hypogonadism genes identified in an Indonesian cohort of 46,XY under-virilised boys.
Hum Genomics
; 11(1): 1, 2017 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28209183
8.
Identification of candidate gonadal sex differentiation genes in the chicken embryo using RNA-seq.
BMC Genomics
; 16: 704, 2015 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26377738
9.
Dally and Notum regulate the switch between low and high level Hedgehog pathway signalling.
Development
; 139(17): 3168-79, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22872085
10.
Generation of heterozygous (MCRIi030-A-1) and homozygous (MCRIi030-A-2) NR2F2/COUP-TFII knockout human iPSC lines.
Stem Cell Res
; 76: 103374, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38458031
11.
COUP-TFII regulates early bipotential gonad signaling and commitment to ovarian progenitors.
Cell Biosci
; 14(1): 3, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38178246
12.
A Human Homozygous HELQ Missense Variant Does Not Cause Premature Ovarian Insufficiency in a Mouse Model.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540391
13.
Diverse genetic causes of amenorrhea in an ethnically homogeneous cohort and an evolving approach to diagnosis.
Mol Cell Endocrinol
; 587: 112212, 2024 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38521400
14.
The molecular genetics of avian sex determination and its manipulation.
Genesis
; 51(5): 325-36, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23424056
15.
Variants in SART3 cause a spliceosomopathy characterised by failure of testis development and neuronal defects.
Nat Commun
; 14(1): 3403, 2023 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37296101
16.
Early and progressive dysfunction revealed by in vivo neurite imaging in the rNLS8 TDP-43 mouse model of ALS.
Neuroimage Clin
; 34: 103016, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35483133
17.
Impaired glymphatic function in the early stages of disease in a TDP-43 mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.
Transl Neurodegener
; 11(1): 17, 2022 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35287738
18.
Integral Role of the Mitochondrial Ribosome in Supporting Ovarian Function: MRPS7 Variants in Syndromic Premature Ovarian Insufficiency.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36421788
19.
Meiotic genes in premature ovarian insufficiency: variants in HROB and REC8 as likely genetic causes.
Eur J Hum Genet
; 30(2): 219-228, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34707299
20.
Premature Ovarian Insufficiency in CLPB Deficiency: Transcriptomic, Proteomic and Phenotypic Insights.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(12): 3328-3340, 2022 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074910