Detalles de la búsqueda
1.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
2.
Mutations in MYLPF Cause a Novel Segmental Amyoplasia that Manifests as Distal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 107(2): 293-310, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32707087
3.
De Novo Missense Variants in WDR37 Cause a Severe Multisystemic Syndrome.
Am J Hum Genet
; 105(2): 425-433, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31327510
4.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30275510
5.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
6.
An Age-Based Framework for Evaluating Genome-Scale Sequencing Results in Newborn Screening.
J Pediatr
; 209: 68-76, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30851990
7.
Risk factors for primary congenital glaucoma in the National Birth Defects Prevention Study.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1846-1856, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31313509
8.
Response to Hall et al.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1188-1189, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33275912
9.
Cleft palate and hypopituitarism in a patient with Noonan-like syndrome with loose anagen hair-1.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2024-2027, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30240112
10.
Academic Achievement Among Children With Nonsyndromic Orofacial Clefts : A Population-Based Study.
Cleft Palate Craniofac J
; 55(1): 12-20, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34162061
11.
Maternal Exposure to Nitrogen Dioxide, Intake of Methyl Nutrients, and Congenital Heart Defects in Offspring.
Am J Epidemiol
; 186(6): 719-729, 2017 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-28520847
12.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24726473
13.
Camptodactyly and the 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(2): 515-518, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27792854
14.
Mild achondroplasia/hypochondroplasia with acanthosis nigricans, normal development, and a p.Ser348Cys FGFR3 mutation.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1097-1101, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28181399
15.
Prenatal Alcohol Exposure in Relation to Autism Spectrum Disorder: Findings from the Study to Explore Early Development (SEED).
Paediatr Perinat Epidemiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28881390
16.
Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 825-37, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26663415
17.
Bayesian multinomial probit modeling of daily windows of susceptibility for maternal PM2.5 exposure and congenital heart defects.
Stat Med
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| MEDLINE | ID: mdl-26853919
18.
Birth defects and neonatal morbidity caused by teratogen exposure after the embryonic period.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
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| MEDLINE | ID: mdl-27511745
19.
Aortopathy in the 7q11.23 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 363-70, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25428557
20.
Issues involved in the phenotypic classification of orofacial clefts ascertained through a state birth defects registry for the North Carolina Cleft Outcomes Study.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(11): 899-903, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26251069