Detalles de la búsqueda
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Patenting and licensing in genetic testing.
Eur J Hum Genet
; 16(4): 405-11, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18354424
2.
Patenting and licensing in genetic testing: recommendations of the European Society of Human Genetics.
Eur J Hum Genet
; 16 Suppl 1: S10-9, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18432281
3.
[Use of a directory of specialized services and guidance in the healthcare system: the example of the Orphanet database for rare diseases]. / Utilisation d'un annuaire des services spécialisés et orientation dans le système de soins: l'exemple d'Orphanet dans les maladies rares.
Rev Epidemiol Sante Publique
; 54(1): 41-53, 2006 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16609636
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Quantifying benefit-risk preferences for new medicines in rare disease patients and caregivers.
Orphanet J Rare Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27225337
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Prenatal diagnosis in France.
Eur J Hum Genet
; 5 Suppl 1: 26-31, 1997.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9101175
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Spondylocostal/spondylothoracic dysostosis: the clinical basis for prognosticating and genetic counseling.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-3740094
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Brief clinical report: HARD (+/- E) syndrome: report of a sixth family with support for autosomal-recessive inheritance.
Am J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6405616
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A taxonomic approach to the del(4p) phenotype.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4014315
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Autosomal dominant duplication of the renal collecting system, hearing loss, and external ear anomalies: a new syndrome?
Am J Med Genet
; 14(3): 473-8, 1983 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6859100
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Am J Med Genet
; 11(1): 43-51, 1982 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7065002
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Duplication of 9q12-q33: a case report and implications for the dup(9q) syndrome.
Am J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8465850
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Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism Taybi-Linder type: report of four cases and review of the literature.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-9800907
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| MEDLINE | ID: mdl-7545868
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Submicroscopic deletion of chromosome 16p13.3 in patients with Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9677064
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| MEDLINE | ID: mdl-10513761
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| MEDLINE | ID: mdl-8051530
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| MEDLINE | ID: mdl-1553508
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| MEDLINE | ID: mdl-10817379
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| MEDLINE | ID: mdl-9555581
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Fine-Lubinsky syndrome: a fourth patient with brachycephaly, deafness, cataract, microstomia and mental retardation.
Clin Dysmorphol
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| MEDLINE | ID: mdl-8867660