Detalles de la búsqueda
1.
De novo enhancer deletion of LMX1B produces a mild nail-patella clinical phenotype.
Clin Genet
; 105(2): 214-219, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37899549
2.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet
; 107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
3.
Human Genetics Society of Australasia Position Statement: Genetic Testing and Personal Insurance Products in Australia.
Twin Res Hum Genet
; 26(2): 184-187, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37226735
4.
Australian healthcare professionals' perspectives on the ethical and practical issues associated with genomic newborn screening.
J Genet Couns
; 32(2): 376-386, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36245433
5.
Human Genetics Society of Australasia Position Statement: Use of Human Genetic and Genomic Information in Healthcare Settings.
Twin Res Hum Genet
; 24(6): 377-384, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074040
6.
Parental experiences of ultrarapid genomic testing for their critically unwell infants and children.
Genet Med
; 22(12): 1976-1985, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32719395
7.
Human Genetics Society of Australasia Position Statement: Predictive and Presymptomatic Genetic Testing in Adults and Children.
Twin Res Hum Genet
; 23(3): 184-189, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32635964
8.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573669
9.
Genetic counseling in pediatric acute care: Reflections on ultra-rapid genomic diagnoses in neonates.
J Genet Couns
; 28(2): 273-282, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30663825
10.
Human Genetics Society of Australasia Position Statement: Genetic Testing and Personal Insurance Products in Australia - CORRIGENDUM.
Twin Res Hum Genet
; : 1, 2023 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37640686
11.
Comparing saliva and blood for the detection of mosaic genomic abnormalities that cause syndromic intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 521-525, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446895
12.
Rapid genomic testing in critically ill patients with genetic conditions: position statement by the Human Genetics Society of Australasia.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 150-154, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37864047
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