Detalles de la búsqueda
1.
Detection of elusive DNA copy-number variations in hereditary disease and cancer through the use of noncoding and off-target sequencing reads.
Am J Hum Genet
; 111(4): 701-713, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531366
2.
Apolipoprotein E-ε2 and Resistance to Atherosclerosis in Midlife: The PESA Observational Study.
Circ Res
; 134(4): 411-424, 2024 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258600
3.
Long-read genome sequencing identifies cryptic structural variants in congenital aniridia cases.
Hum Genomics
; 17(1): 45, 2023 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37269011
4.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
5.
The p.C759F Variant in USH2A Is a Pathogenic Mutation: Systematic Literature Review and Meta-Analysis of 667 Genotypes.
Ophthalmic Res
; 67(1): 107-114, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38016437
6.
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38474159
7.
Reliability of extracellular contrast versus gadoxetic acid in assessing small liver lesions using liver imaging reporting and data system v.2018 and European association for the study of the liver criteria.
Hepatology
; 76(5): 1318-1328, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35349760
8.
Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: A case report.
Clin Genet
; 103(4): 448-452, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36719180
9.
Activation of cryptic donor splice sites by non-coding and coding PAX6 variants contributes to congenital aniridia.
J Med Genet
; 59(5): 428-437, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33782094
10.
CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1130-D1137, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32990755
11.
Minigene Splicing Assays and Long-Read Sequencing to Unravel Pathogenic Deep-Intronic Variants in PAX6 in Congenital Aniridia.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675087
12.
Prioritization of New Candidate Genes for Rare Genetic Diseases by a Disease-Aware Evaluation of Heterogeneous Molecular Networks.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675175
13.
Liver Imaging Reporting and Data System: Review of Pros and Cons.
Semin Liver Dis
; 42(1): 104-111, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34298576
14.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332618
15.
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2250-2260, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533184
16.
BCLC strategy for prognosis prediction and treatment recommendation: The 2022 update.
J Hepatol
; 76(3): 681-693, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34801630
17.
Liver cancer risk after HCV cure in patients with advanced liver disease without non-characterized nodules.
J Hepatol
; 76(4): 874-882, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34856322
18.
Novel homozygous mutations in the transcription factor NRL cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 28: 48-56, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35693422
19.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
20.
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 58(8): 570-578, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32817297