Detalles de la búsqueda
1.
In case of recurrent wheezing and bronchiolitis: Think again, it may be a primary immunodeficiency.
Asian Pac J Allergy Immunol
; 40(4): 442-446, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837214
2.
A clinical score to guide in decision making for monogenic type I IFNopathies.
Pediatr Res
; 87(4): 745-752, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31641281
3.
Type I IFN-related NETosis in ataxia telangiectasia and Artemis deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 142(1): 246-257, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29155101
4.
Two siblings with PRKDC defect who presented with cutaneous granulomas and review of the literature.
Clin Immunol
; 197: 1-5, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30121298
5.
A young girl with severe cerebral fungal infection due to card 9 deficiency.
Clin Immunol
; 191: 21-26, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29307770
6.
A novel mutation in TAP1 gene leading to MHC class I deficiency: Report of two cases and review of the literature.
Clin Immunol
; 178: 74-78, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28161407
7.
Hematopoietic stem cell transplantation in children with Griscelli syndrome: A single-center experience.
Pediatr Transplant
; 21(7)2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28836324
8.
Recurrent viral infections associated with a homozygous CORO1A mutation that disrupts oligomerization and cytoskeletal association.
J Allergy Clin Immunol
; 137(3): 879-88.e2, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26476480
9.
STK4 (MST1) deficiency in two siblings with autoimmune cytopenias: A novel mutation.
Clin Immunol
; 161(2): 316-23, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26117625
10.
DOCK8 deficiency: clinical and immunological phenotype and treatment options - a review of 136 patients.
J Clin Immunol
; 35(2): 189-98, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25627830
11.
Successful treatment of severe myasthenia gravis developed after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation with plasma exchange and rituximab.
Pediatr Blood Cancer
; 61(5): 928-30, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24307660
12.
Progressive neurodegenerative syndrome in a patient with X-linked agammaglobulinemia receiving intravenous immunoglobulin therapy.
Cogn Behav Neurol
; 27(3): 155-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25237746
13.
Hypomorphic RAG1 defect in a child presented with pulmonary hemorrhage and digital necrosis.
Clin Immunol
; 187: 92-94, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29107076
14.
Additional diverse findings expand the clinical presentation of DOCK8 deficiency.
J Clin Immunol
; 32(4): 698-708, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22476911
15.
Acute myeloid leukemia in a child with dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency.
Pediatr Blood Cancer
; 64(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28627091
16.
Evaluation of the peripheral blood T and B cell subsets and IRF-7 variants in adult patients with severe influenza virus infection.
Health Sci Rep
; 5(1): e492, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35229048
17.
An infant with ZAP-70 deficiency with disseminated mycobacterial disease.
J Clin Immunol
; 36(2): 103-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26707786
18.
A Monogenic Disease with a Variety of Phenotypes: Deficiency of Adenosine Deaminase 2.
J Rheumatol
; 47(1): 117-125, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31043544
19.
Metamizole-induced bicytopenia reversed by G-CSF and IVIG treatment in a child.
Pediatr Hematol Oncol
; 31(2): 117-9, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24512007
20.
Tumor necrosis factor α-308 G/A and interleukin 1 ß-511 C/T gene polymorphisms in patients with scarring acne.
J Cosmet Dermatol
; 18(1): 395-400, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29675912