Detalles de la búsqueda
1.
A multi-cohort genome-wide association study in African ancestry individuals reveals risk loci for primary open-angle glaucoma.
Cell
; 187(2): 464-480.e10, 2024 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38242088
2.
Deciphering the genetic architecture and ethnographic distribution of IRD in three ethnic populations by whole genome sequence analysis.
PLoS Genet
; 17(10): e1009848, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34662339
3.
Mouse Choroid Proteome Revisited: Focus on Aging.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 359-363, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440057
4.
A Novel Mouse Model for Late-Onset Retinal Degeneration (L-ORD) Develops RPE Abnormalities Due to the Loss of C1qtnf5/Ctrp5.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 335-340, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440053
5.
Detection and validation of novel mutations in MERTK in a simplex case of retinal degeneration using WGS and hiPSC-RPEs model.
Hum Mutat
; 42(2): 189-199, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33252167
6.
Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 14(8): e1007504, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157172
7.
Novel mutations in LTBP2 identified in familial cases of primary congenital glaucoma.
Mol Vis
; 26: 14-25, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32165823
8.
Role of sorbitol-mediated cellular stress response in obesity-associated retinal degeneration.
Arch Biochem Biophys
; 679: 108207, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31760123
9.
A mutation in IFT43 causes non-syndromic recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4741-4751, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973684
10.
Association of severity of primary open-angle glaucoma with serum vitamin D levels in patients of African descent.
Mol Vis
; 25: 438-445, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31523121
11.
The African Descent and Glaucoma Evaluation Study (ADAGES) III: Contribution of Genotype to Glaucoma Phenotype in African Americans: Study Design and Baseline Data.
Ophthalmology
; 126(1): 156-170, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29361356
12.
Genetic Architecture of Primary Open-Angle Glaucoma in Individuals of African Descent: The African Descent and Glaucoma Evaluation Study III.
Ophthalmology
; 126(1): 38-48, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352225
13.
Association of Genetic Variants With Primary Open-Angle Glaucoma Among Individuals With African Ancestry.
JAMA
; 322(17): 1682-1691, 2019 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31688885
14.
A missense mutation in ASRGL1 is involved in causing autosomal recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2483-2497, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27106100
15.
IFT88 mutations identified in individuals with non-syndromic recessive retinal degeneration result in abnormal ciliogenesis.
Hum Genet
; 137(6-7): 447-458, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29978320
16.
Whole-Exome Sequencing Identifies Novel Variants that Co-segregates with Autosomal Recessive Retinal Degeneration in a Pakistani Pedigree.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 219-228, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721947
17.
Identification of Novel Deletions as the Underlying Cause of Retinal Degeneration in Two Pedigrees.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 229-236, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721948
18.
Genetic analysis of 10 pedigrees with inherited retinal degeneration by exome sequencing and phenotype-genotype association.
Physiol Genomics
; 49(4): 216-229, 2017 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28130426
19.
Impact of obesity with impaired glucose tolerance on retinal degeneration in a rat model of metabolic syndrome.
Mol Vis
; 23: 263-274, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28465658
20.
Establishing the involvement of the novel gene AGBL5 in retinitis pigmentosa by whole genome sequencing.
Physiol Genomics
; 48(12): 922-927, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27764769